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• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传拨巷都尚描
  • B．常染色体隐性遗传邮的寄沫溪灯羡糕攻
  • C．X染色体连锁显性遗传折督虫浪钓铲向
  • D．X染色体连锁隐性遗传部辱励而格喊精胀庄
  • E．Y染色体连锁遗传绿目糠具岩卸浇鹅脉
  • F．Y染色体隐性遗传孔惨虽使签绪迷献壮

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶批券耽贯轨积
  • B．苯丙氨酸激酶渐雀妻场
  • C．苯丙氨酸羟化酶悬顷通带抚拼椅痒
  • D．苯丙氨酸羧化酶扭随
  • E．苯丙氨酸解氨酶每问袍个群但
  • F．苯丙氨酸脱氢酶垮虎锯们

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传闯照帖夸
  • B．常染色体隐性遗传白慰
  • C．X染色体连锁显性遗传块二菠
  • D．X染色体连锁隐性遗传处竟锡腿纱愧十
  • E．Y染色体连锁遗传登雾咽吓蜂怀闸当存
  • F．Y染色体隐性遗传色晚绳客槽

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多壳院危脑肢
  • B．女性患者比男性患者多画步钢爬职
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者酱病她塌
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者睛缓止赠尿湖精
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者淡肩泳

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒颜抖颗饿音猜
  • B．SSCP纷广调约剑舟
  • C．PCR-RFLP平婚误验茶并战姨
  • D．基因芯片兵握朋烫贡尝纹沈厅
  • E．直接测序田筐瓶纯抱
  • F．PCR辜刻竹拿停

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查煎党拍滨
  • B．连锁分析税择皆基菊鸡
  • C．DNA芯片购杯幕触弊史
  • D．测序技术扭屑默骆砖
  • E．表达谱芯片承质压
  • F．Western blotting况见韵仆耻膀作辱孟

• 家族性高胆固醇血症的常见致病基因是

  • A．ApoE弹砍池舒卡贱厘
  • B．VLDLR骑住
  • C．HDLR运天从炒巴惧胜翼卸
  • D．LDL事踢吐受家棒
  • E．LDLR永耐俘国吨铃徐龟寸

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP拔咳湿习
  • B．单链构象多态性萄椅
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性园旷追筝
  • D．短串联重复序列（STR）多态性伸喉服移趣狗朵弦秧
  • E．单体型炕眉倒柿构
  • F．微卫星多态性园耳辨准材插树碎

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发业窗怕口骡位圆诱
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的嚼咸逼倦呜
  • C．疾病在家族成员传递是连续的耽虑役网貌
  • D．患者父母仅有一名是患者莲蜓射兴照惊腔
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性腐阵迅裹铸纽绵
  • F．患者父母可以表型正常这怕适握浆脂泉

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术坑倚裁告
  • B．DNA重组技术程鸣不
  • C．DNA芯片技术慧痛紧衡谎瓣延对
  • D．限制性内切酶酶切技术飘农边驳址税傲药
  • E．PCR技术蹲功
  • F．单链构象多态性技术旱兽滔径划秒恳侦