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• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型柿泪套
  • B．限制性片段长度多态性熊报刷众
  • C．微卫星标记多态性否帆
  • D．单核苷酸多态性球观奋丝沸父煎
  • E．DNA结构多态性醒谷先私

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传论垮骄敌
  • B．常染色体隐性遗传济阴几仅奸陷日
  • C．X染色体连锁显性遗传捉仓倡田语嗽吐
  • D．X染色体连锁隐性遗传横丹榴叹局摊释
  • E．Y染色体连锁遗传括武
  • F．Y染色体隐性遗传提激清投

• 第3代基因多态性标记是指

  • A．限制性片段长度多态性苹宿欣崭丰鄙
  • B．DNA指纹图鸽武慢飘
  • C．微卫星多态性欧希搂股细婚盈
  • D．单核苷酸多态性穿泄永费桥条源炒佩
  • E．短串联重复序列望叶纳斜

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发秘圈
  • B．疾病在家族成员传递是连续的盐兆震净几振腊怕江
  • C．患者父母可以表型正常富辈匙厂座痛求台
  • D．患者的父母必有一名是患者囊索渠解休口认狱幕
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性映卧

• 家族性高胆固醇血症的常见致病基因是

  • A．ApoE孤桨遮庸婚腥宗敢摸
  • B．VLDLR列书
  • C．HDLR夕响裳煌闻如
  • D．LDL钩挤稳锋鹊蛮商
  • E．LDLR窝凤祸邀搭洞芽更序

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP要骨盖
  • B．单链构象多态性宫足跃外锹
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性萝姨过音剪辞扣探
  • D．短串联重复序列（STR）多态性盼莲猫
  • E．单体型灾演爬骄
  • F．微卫星多态性置评润事

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小骄寸击
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小展丑
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小拳慰
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生纺库圣基线蹦塑旁
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段尖霉
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段纯痕

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上泊引防傻层
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀丘椒泻帜
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性融贪蹈尊惩
  • D．可为基因编码区的功能性突变粮胶状眯叶绩
  • E．SNP是二等位多态性虎乙营祥秀姓棍矮钟
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等只蹈资酒

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析牢写钢梦淡恼浓叨
  • B．已知突变基因的筛查秤珍膜仔点洋旁
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描炒规怖绘多叙粉
  • D．连锁分析未知基因定位咏原忆伶催辣未绩李
  • E．全基因组测序套袭拼
  • F．生物化学诊断靠别汪阔旨盆背

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象杰伪
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代氧棒浆里夹
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”乐岸
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”犬艺弦吸摄
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础撤牲促很雨触
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁们享糖慌葡