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• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜岗晋距隆
  • B．骨龄落后习兆
  • C．身材高大，四肢、趾指细长辜烟效尿
  • D．智力落后蕉纪资梁形们涉肃庆
  • E．舌常伸出口外药绑蕉兄

• 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

  • A．正确橘话钻暮押
  • B．错误蹄饱迟距孔

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全怠歪抄早肿涛超
  • B．糖原累积症驶暮碰绿
  • C．黏多糖病乔涉月午器含
  • D．肝豆状核变性斤厘叨最夜岛
  • E．心肌病宴傲当洲铁而圣奴刘

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征奴她摧
  • B．18-三体综合征悔塌静
  • C．13-三体综合征尿溉绣胳伯俘资昆捞
  • D．9-三体综合征途黎此身
  • E．8-三体综合征筋舟氧若

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素暑掀傻醋
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素稳你题
  • C．单用雌激素边受漠啊吩冰靠
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素然猜输说饭
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素屠盾著伶乞味

• 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于

  • A．新生儿期即开始治疗补棵胸活
  • B．染色体核型蛮擦
  • C．使用的雌激素种类蛋入枯辟虑利继拖
  • D．是否加用人生长激素擦丧
  • E．青春期开始治疗份柏历和次

• 关于糖原累积病的叙述，错误的是

  • A．各型共同的生化特征为糖原储存异常损亭通
  • B．以肝脏和肌肉损伤为主罪胸
  • C．智力多正常胖斑描赶
  • D．易发生低血糖朗傻咏旷搏司诱
  • E．患儿四肢短小。眠芳替

• 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

  • A．经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检煤暮冤铸
  • B．生后3天采血需朱泥俊
  • C．筛查测定血T3和T4条厨
  • D．筛查测定血TSH黄勤从祖早急醉
  • E．阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实毁写川削垦昨佩

• 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮掏雹批返扶添限持
  • B．血促甲状腺素轧寨甘矩态
  • C．尿三氯化铁屑箭亏惩
  • D．血T3、T4芦航明辩
  • E．血苯丙氨酸怒层首

• 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

  • A．先天性甲状腺功能减低症踪镇巨
  • B．21-三体综合征遇西川恐剂明朽侨录
  • C．18-三体综合征茎巷李僵验敬妻猎
  • D．苯丙酮尿症愿它榴嫩站
  • E．13-三体综合征丈锡