病历资料 <1.现病史 患者,女性,22岁,主诉“发现双眼前暗影半年余”。半年余前无明显诱因下出现双眼前暗影,无眼红、眼痛,无虹视、雾视,否认视物变形及色觉异常。既往无类似病史。发现一周时至外院就诊,查OCT(图41-1):“视网膜变薄,余未见明显异常”,中心视野(图41-2):“双眼视野似有颞侧偏盲改变,普遍视敏度下降”。予蝶鞍摄片:“蝶鞍大小、形态及骨质未见明显异常,蝶鞍区未见异常钙化”,头颅MRI:“颅脑MR平扫+增强未见明确异常改变”,FFA(图41-3):“未见明显异常”。予强的松40mg qd2周治疗,未见明显好转,患者为求进一步诊治至我院门诊。 <2.既往史 否认全身疾病史。 用药史:否认眼部及全身用药史。
个人史:足月顺产,否认疫水毒物接触史。
家族史:否认父母近亲结婚,否认家族性遗传疾病史。 外伤手术史:否认。 过敏史:否认。 <3.体格检查 眼科专科检查如表41-1所示。 <4.实验室及影像学检查或特殊检查 中心视野(图41-5),周边视野(图41-6):双眼中心暗区,正常30°。 OCT(图41-7):黄斑中心凹旁椭圆体带缺失。 自发荧光(图41-8):黄斑中心凹旁低荧光,向外呈现以中心凹为中心的高荧光环,环外弥漫性低荧光。 ERG(图41-9):五项标准反应:杆反应振幅轻度降低,余反应振幅中-重度降低伴明视潜伏期延迟。 mf-ERG(图41-10):双眼后极部弥漫性振幅降低,伴轻度潜伏期延迟。 图形VEP(图41-11):右眼P1波峰时延迟,振幅降低,波形宽大;左眼P波峰时轻度延迟,振幅降低,波形宽大。 基因检测(图4-54):经对RHO基因第一、二、三、四、五外显子进行检测,结果显示RHO基因70A>G处存在杂合突变。 <5.诊治经过 年轻女性患者,双眼前暗影一周至外院就诊,具体诊断不明,曾予强的松40mg qd2周治疗,未见明显好转。半年后患者至我院门诊,根据眼科专科检查和辅助检查,初步诊断为“无色素型视网膜色素变性”,给予①叶黄素口服;②强光下使用遮光镜;③每年眼科随访复查。 该患者的处理方案及理由是什么?

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病历资料 <1.现病史 患者,女性,22岁,主诉“发现双眼前暗影半年余”。半年余前无明显诱因下出现双眼前暗影,无眼红、眼痛,无虹视、雾视,否认视物变形及色觉异常。既往无类似病史。发现一周时至外院就诊,查OCT(图41-1):“视网膜变薄,余未见明显异常”,中心视野(图41-2):“双眼视野似有颞侧偏盲改变,普遍视敏度下降”。予蝶鞍摄片:“蝶鞍大小、形态及骨质未见明显异常,蝶鞍区未见异常钙化”,头颅MRI:“颅脑MR平扫+增强未见明确异常改变”,FFA(图41-3):“未见明显异常”。予强的松40mg qd2周治疗,未见明显好转,患者为求进一步诊治至我院门诊。 <2.既往史 否认全身疾病史。 用药史:否认眼部及全身用药史。
个人史:足月顺产,否认疫水毒物接触史。
家族史:否认父母近亲结婚,否认家族性遗传疾病史。 外伤手术史:否认。 过敏史:否认。 <3.体格检查 眼科专科检查如表41-1所示。 <4.实验室及影像学检查或特殊检查 中心视野(图41-5),周边视野(图41-6):双眼中心暗区,正常30°。 OCT(图41-7):黄斑中心凹旁椭圆体带缺失。 自发荧光(图41-8):黄斑中心凹旁低荧光,向外呈现以中心凹为中心的高荧光环,环外弥漫性低荧光。 ERG(图41-9):五项标准反应:杆反应振幅轻度降低,余反应振幅中-重度降低伴明视潜伏期延迟。 mf-ERG(图41-10):双眼后极部弥漫性振幅降低,伴轻度潜伏期延迟。 图形VEP(图41-11):右眼P1波峰时延迟,振幅降低,波形宽大;左眼P波峰时轻度延迟,振幅降低,波形宽大。 基因检测(图4-54):经对RHO基因第一、二、三、四、五外显子进行检测,结果显示RHO基因70A>G处存在杂合突变。 <5.诊治经过 年轻女性患者,双眼前暗影一周至外院就诊,具体诊断不明,曾予强的松40mg qd2周治疗,未见明显好转。半年后患者至我院门诊,根据眼科专科检查和辅助检查,初步诊断为“无色素型视网膜色素变性”,给予①叶黄素口服;②强光下使用遮光镜;③每年眼科随访复查。 该患者的处理方案及理由是什么?

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