医学猫> 临床医学检验技术正副高级职称主任技师面审真题>

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，46岁，因\"阵发性血压升高伴头痛、心悸、大汗4年余\"就诊。患者于4年前开始出现阵发性血压升高，最高可达260mmHg/220mmHg，发作时有头痛、心悸、恶心感、大汗，持续数小时后缓解，缓解期未自行监测血压。查肾上腺增强CT提示右侧肾上腺有一4.7cm×2.4cm×4.0cm占位，考虑嗜铬细胞瘤，甲状腺功能、电解质、血肾素及醛固酮检查均未见明显异常，给予多沙唑嗪缓释片4mg qd口服，进食尚可，二便无殊，睡眠可。 ＜2.既往史 传染病史：否认肝炎史。否认结核史。手术史：否认手术史。外伤史：否认外伤史。输血史：否认输血史。过敏史：否认过敏史。预防接种史：预防接种史不详。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P84次/min，R20次/min，BP156mmHg/102mmHg，Ht160cm，Wt56kg。神志清楚，发育正常，回答切题，全身皮肤黏膜无黄染，无出血点。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿性啰音。心律齐，可闻及收缩期杂音；腹软，无压痛，无肌紧张及反跳痛，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩击痛，肠鸣音4次/min。双下肢无水肿。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC9.10×10/L，N63.8%，RBC4.12×10/L，Hb112g/L，PLT314.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT26IU/L，AST38IU/L，Cr43μmol/L，Glu5.1mmol/L。 (3)甲状腺功能：TSH2.34mIU/L，FT5.14pmol/L，FT14.32pmol/L，K4.5mmol/L，血浆肾素1.7ng/ml，醛固酮236.4pg/ml。 (4)腹部B超：右侧肾上腺占位性病灶。 (5)肾上腺CT增强：右侧肾上腺有一4.7cm×2.4cm×4.0cm占位，考虑嗜铬细胞瘤。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，血尿皮质醇、血浆醛固酮及肾素均在正常范围内，血变肾上腺素54.8pg/ml，去甲变肾上腺素2119.6pg/ml显著升高，结合患者阵发性高血压表现及肾上腺增强CT结果，嗜铬细胞瘤诊断成立。患者入院时血压控制不佳，给予多沙唑嗪缓释片4mg qd口服，美托洛尔片25mg qd口服控制心率，每日监测卧位及立位血压、心率，可多华逐渐加量至4mg tid口服，美托洛尔片加量至25mg bid，随后血压心率控制良好，嘱患者开始高盐饮食扩容，完善术前准备。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"反复头晕10余年，乏力、四肢麻木4年\"就诊。患者10余年前无明显诱因下感反复头晕，无视物旋转、无听力改变，无恶心、呕吐、胸闷、四肢抽搐等症状，至当地医院检查发现血压升高(160mmHg/100mmHg)，先后服用氨氯地平、依那普利、硝苯地平、厄贝沙坦、氢氯噻嗪等降血压(具体不详)，自诉血压控制在130～160mmHg/70～95mmHg。4年前无明显诱因下出现全身乏力、四肢麻木，至当地医院检查发现血钾降低(2.5mmol/L)，补钾后上述症状缓解，但患者拒绝住院检查以明确病因。后多次门诊随访血钾在2.5～3.0mmol/L。1周前感症状有所加重，至我院门诊查电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，Cl103mmol/L，HCO38mmol/L，AG11mmol/L，为进一步诊治收住入院。病程中有嗜睡、腹胀(进食后明显)、膝关节酸胀，偶有心悸，无双下肢水肿，精神睡眠尚可，二便无殊，体重变化不明显等。 ＜2.既往史 否认心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。已婚已育，绝经2年。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T37.0℃，P78次/min，R19次/min，BP142mmHg/86mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)血、粪常规及隐血无殊。 (2)尿常规：比重1.009，pH7.0，余无殊。 (3)肝肾功能、血脂、血糖无殊。 (4)电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，HCO38mmol/L。 (5)动脉血气分析：pH7.44，PaCO44.0mmHg，PaO83.0mmHg，AB29.9mmol/L，SB28.9mmol/L，BE5.1mmol/L。 (6)血甲氧基肾上腺素50.9pg/ml，甲氧基去甲肾上腺素32.6pg/ml。三日24h血尿同步电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、卡托普利试验及生理盐水抑制试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)-皮质醇节律结果如表60-1～表60-5所示。 (7)心电图：窦性心动过缓，Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3～V6导联T波低平、浅倒置。 (8)腹部CT：左侧肾上腺占位，直径约1.5cm，边界清，增强后见不均匀强化，腺瘤可能大。 ＜5.诊治经过 患者入院予氨氯地平5mg，每日1次口服，控制血压在140mmHg/80mmHg左右。完善相关检查，24小时血尿同步电解质检查结果提示肾性失钾，血浆醛固酮/肾素活性比值明显升高。补钾(氯化钾缓释片2g，每日3次口服)后进一步行卡托普利试验及生理盐水抑制试验，醛固酮分泌未受抑制，明确诊断原发性醛固酮增多症，结合腹部CT检查结果考虑为肾上腺皮质腺瘤。予螺内酯80mg，每日3次口服缓解病情，完善术前检查排除禁忌证后，行经腹腔镜左肾上腺切除术，术后病理检查证实为肾上腺皮质腺瘤。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"反复头晕10余年，乏力、四肢麻木4年\"就诊。患者10余年前无明显诱因下感反复头晕，无视物旋转、无听力改变，无恶心、呕吐、胸闷、四肢抽搐等症状，至当地医院检查发现血压升高(160mmHg/100mmHg)，先后服用氨氯地平、依那普利、硝苯地平、厄贝沙坦、氢氯噻嗪等降血压(具体不详)，自诉血压控制在130～160mmHg/70～95mmHg。4年前无明显诱因下出现全身乏力、四肢麻木，至当地医院检查发现血钾降低(2.5mmol/L)，补钾后上述症状缓解，但患者拒绝住院检查以明确病因。后多次门诊随访血钾在2.5～3.0mmol/L。1周前感症状有所加重，至我院门诊查电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，Cl103mmol/L，HCO38mmol/L，AG11mmol/L，为进一步诊治收住入院。病程中有嗜睡、腹胀(进食后明显)、膝关节酸胀，偶有心悸，无双下肢水肿，精神睡眠尚可，二便无殊，体重变化不明显等。 ＜2.既往史 否认心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。已婚已育，绝经2年。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T37.0℃，P78次/min，R19次/min，BP142mmHg/86mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)血、粪常规及隐血无殊。 (2)尿常规：比重1.009，pH7.0，余无殊。 (3)肝肾功能、血脂、血糖无殊。 (4)电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，HCO38mmol/L。 (5)动脉血气分析：pH7.44，PaCO44.0mmHg，PaO83.0mmHg，AB29.9mmol/L，SB28.9mmol/L，BE5.1mmol/L。 (6)血甲氧基肾上腺素50.9pg/ml，甲氧基去甲肾上腺素32.6pg/ml。三日24h血尿同步电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、卡托普利试验及生理盐水抑制试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)-皮质醇节律结果如表60-1～表60-5所示。 (7)心电图：窦性心动过缓，Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3～V6导联T波低平、浅倒置。 (8)腹部CT：左侧肾上腺占位，直径约1.5cm，边界清，增强后见不均匀强化，腺瘤可能大。 ＜5.诊治经过 患者入院予氨氯地平5mg，每日1次口服，控制血压在140mmHg/80mmHg左右。完善相关检查，24小时血尿同步电解质检查结果提示肾性失钾，血浆醛固酮/肾素活性比值明显升高。补钾(氯化钾缓释片2g，每日3次口服)后进一步行卡托普利试验及生理盐水抑制试验，醛固酮分泌未受抑制，明确诊断原发性醛固酮增多症，结合腹部CT检查结果考虑为肾上腺皮质腺瘤。予螺内酯80mg，每日3次口服缓解病情，完善术前检查排除禁忌证后，行经腹腔镜左肾上腺切除术，术后病理检查证实为肾上腺皮质腺瘤。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"反复头晕10余年，乏力、四肢麻木4年\"就诊。患者10余年前无明显诱因下感反复头晕，无视物旋转、无听力改变，无恶心、呕吐、胸闷、四肢抽搐等症状，至当地医院检查发现血压升高(160mmHg/100mmHg)，先后服用氨氯地平、依那普利、硝苯地平、厄贝沙坦、氢氯噻嗪等降血压(具体不详)，自诉血压控制在130～160mmHg/70～95mmHg。4年前无明显诱因下出现全身乏力、四肢麻木，至当地医院检查发现血钾降低(2.5mmol/L)，补钾后上述症状缓解，但患者拒绝住院检查以明确病因。后多次门诊随访血钾在2.5～3.0mmol/L。1周前感症状有所加重，至我院门诊查电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，Cl103mmol/L，HCO38mmol/L，AG11mmol/L，为进一步诊治收住入院。病程中有嗜睡、腹胀(进食后明显)、膝关节酸胀，偶有心悸，无双下肢水肿，精神睡眠尚可，二便无殊，体重变化不明显等。 ＜2.既往史 否认心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。已婚已育，绝经2年。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T37.0℃，P78次/min，R19次/min，BP142mmHg/86mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)血、粪常规及隐血无殊。 (2)尿常规：比重1.009，pH7.0，余无殊。 (3)肝肾功能、血脂、血糖无殊。 (4)电解质：Na152mmol/L，K2.7mmol/L，HCO38mmol/L。 (5)动脉血气分析：pH7.44，PaCO44.0mmHg，PaO83.0mmHg，AB29.9mmol/L，SB28.9mmol/L，BE5.1mmol/L。 (6)血甲氧基肾上腺素50.9pg/ml，甲氧基去甲肾上腺素32.6pg/ml。三日24h血尿同步电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、卡托普利试验及生理盐水抑制试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)-皮质醇节律结果如表60-1～表60-5所示。 (7)心电图：窦性心动过缓，Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3～V6导联T波低平、浅倒置。 (8)腹部CT：左侧肾上腺占位，直径约1.5cm，边界清，增强后见不均匀强化，腺瘤可能大。 ＜5.诊治经过 患者入院予氨氯地平5mg，每日1次口服，控制血压在140mmHg/80mmHg左右。完善相关检查，24小时血尿同步电解质检查结果提示肾性失钾，血浆醛固酮/肾素活性比值明显升高。补钾(氯化钾缓释片2g，每日3次口服)后进一步行卡托普利试验及生理盐水抑制试验，醛固酮分泌未受抑制，明确诊断原发性醛固酮增多症，结合腹部CT检查结果考虑为肾上腺皮质腺瘤。予螺内酯80mg，每日3次口服缓解病情，完善术前检查排除禁忌证后，行经腹腔镜左肾上腺切除术，术后病理检查证实为肾上腺皮质腺瘤。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，65岁，因\"腰腿酸痛2年，加重2个月\"就诊。患者2年前逐渐出现腰腿酸痛，行走易疲劳，关节活动无障碍，无四肢软瘫、手足抽搐，未予重视。近2月症状加重，伴颈背酸痛及四肢麻木感，全身乏力，长时间站立及行走困难，遂至我院就诊。病程中无外伤及骨折史，否认发热、乏力等其他特殊伴随症状。病程中常觉进食后腹胀，食纳减退明显，有便秘；伴口干、多尿，夜尿2～3次/天；自觉近事记忆减退明显，夜眠较差；近2月体重下降2kg。 ＜2.既往史 确诊高血压2年，最高达160mmHg/80mmHg，口服氨氯地平5mg，每日一次，血压控制在130mmHg/80mmHg;体检发现胆囊及双肾结石1年余。否认烟酒史，自诉饮食均衡，否认牛奶、钙剂等过量摄入，否认其他用药史。已婚已育，绝经8年。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。 ＜3.体格检查 T37.3℃，P80次/min，R16次/min，BP130mmHg/90mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，甲状腺未及肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。脊柱无侧弯，无直/间接叩击痛，颈、腰段椎旁肌肉轻压痛，双侧直腿抬高试验阳性。四肢肌张力、肌力、反射正常，感觉系统检查未见异常，病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC5.68×10/L，RBC3.59×10/L，Hb110g/L，PLT319×10/L。 (2)尿常规：pH8.0，尿红、白细胞(-)，尿蛋白(-)。随机尿钙6.29mmol/L，尿钙/肌酐比值1.17。 (3)ESR2mm/h。 (4)肝肾功能：ALT35IU/L，AST33IU/L，AKP131IU/L，γ-GT27IU/L，TB13.6μmol/L，DB4.3μmol/L，TP69g/L，ALB42g/L，GLB27g/L，A/G1.50BUN4.9mmol/L，Cr59μmol/L。 (5)血清蛋白电泳：ALB62%，α1 2.7%，α2 8.6%，β10.7%，γ16.0%。 (6)电解质：Na140mmol/L，K4.0mmol/L，Ca2.90mmol/L，P0.83mmol/L。 (7)甲状腺功能：T103.2nmol/L，T1.4nmol/L，FT17.0pmol/L，FT3.9pmol/L。PTH731.7pg/ml，骨钙素178.3ng/ml，CT＜2pg/ml。皮质醇节律正常。 (8)肿瘤标志物：AFP、CEA、CA19-9、CA125均正常。 (9)总25羟维生素D52nmol/L。 (10)彩超：胆囊结石，胆囊胆泥淤积，双肾结石。 (11)骨骼X线：双侧腕骨内见囊状透亮影，颈、腰椎退行性变；颅盖骨可见多发骨质稀疏区伴小囊状骨质缺损改变。 (12)骨密度：骨质疏松。 (13)Tc-MDP甲状旁腺SPECT/CT显像及平面显像：甲状旁腺区未见明显占位及放射性异常浓聚灶。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善X线片示骨质疏松，伴腕骨、颅骨囊性骨质吸收改变，实验室检查示：
钙2.90mmol/L，无机磷0.83mmol/L，PTH731.7pg/ml，符合甲旁亢表现。予阿法骨化醇0.25μg口服，每日2次；美洛昔康15mg口服，每日1次，关节酸痛症状略有缓解。进一步完善检查，排除血液及实质器官恶性肿瘤、肾脏疾病等，评估为原发性甲旁亢。查体、彩超、颈胸部CT、同位素扫描均未提示甲状旁腺异常及异位甲状旁腺组织，排除禁忌后行手术探查，术中见左下甲状旁腺肿大，直径1cm，切除后病理证实为甲状旁腺增生。患者术后48小时复查：血钙2.27mmol/L，，磷1.11mmol/L，PTH13.7pg/ml，恢复可，嘱出院后定期复查血钙、磷及PTH。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，65岁，因\"腰腿酸痛2年，加重2个月\"就诊。患者2年前逐渐出现腰腿酸痛，行走易疲劳，关节活动无障碍，无四肢软瘫、手足抽搐，未予重视。近2月症状加重，伴颈背酸痛及四肢麻木感，全身乏力，长时间站立及行走困难，遂至我院就诊。病程中无外伤及骨折史，否认发热、乏力等其他特殊伴随症状。病程中常觉进食后腹胀，食纳减退明显，有便秘；伴口干、多尿，夜尿2～3次/天；自觉近事记忆减退明显，夜眠较差；近2月体重下降2kg。 ＜2.既往史 确诊高血压2年，最高达160mmHg/80mmHg，口服氨氯地平5mg，每日一次，血压控制在130mmHg/80mmHg;体检发现胆囊及双肾结石1年余。否认烟酒史，自诉饮食均衡，否认牛奶、钙剂等过量摄入，否认其他用药史。已婚已育，绝经8年。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。 ＜3.体格检查 T37.3℃，P80次/min，R16次/min，BP130mmHg/90mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，甲状腺未及肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。脊柱无侧弯，无直/间接叩击痛，颈、腰段椎旁肌肉轻压痛，双侧直腿抬高试验阳性。四肢肌张力、肌力、反射正常，感觉系统检查未见异常，病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC5.68×10/L，RBC3.59×10/L，Hb110g/L，PLT319×10/L。 (2)尿常规：pH8.0，尿红、白细胞(-)，尿蛋白(-)。随机尿钙6.29mmol/L，尿钙/肌酐比值1.17。 (3)ESR2mm/h。 (4)肝肾功能：ALT35IU/L，AST33IU/L，AKP131IU/L，γ-GT27IU/L，TB13.6μmol/L，DB4.3μmol/L，TP69g/L，ALB42g/L，GLB27g/L，A/G1.50BUN4.9mmol/L，Cr59μmol/L。 (5)血清蛋白电泳：ALB62%，α1 2.7%，α2 8.6%，β10.7%，γ16.0%。 (6)电解质：Na140mmol/L，K4.0mmol/L，Ca2.90mmol/L，P0.83mmol/L。 (7)甲状腺功能：T103.2nmol/L，T1.4nmol/L，FT17.0pmol/L，FT3.9pmol/L。PTH731.7pg/ml，骨钙素178.3ng/ml，CT＜2pg/ml。皮质醇节律正常。 (8)肿瘤标志物：AFP、CEA、CA19-9、CA125均正常。 (9)总25羟维生素D52nmol/L。 (10)彩超：胆囊结石，胆囊胆泥淤积，双肾结石。 (11)骨骼X线：双侧腕骨内见囊状透亮影，颈、腰椎退行性变；颅盖骨可见多发骨质稀疏区伴小囊状骨质缺损改变。 (12)骨密度：骨质疏松。 (13)Tc-MDP甲状旁腺SPECT/CT显像及平面显像：甲状旁腺区未见明显占位及放射性异常浓聚灶。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善X线片示骨质疏松，伴腕骨、颅骨囊性骨质吸收改变，实验室检查示：
钙2.90mmol/L，无机磷0.83mmol/L，PTH731.7pg/ml，符合甲旁亢表现。予阿法骨化醇0.25μg口服，每日2次；美洛昔康15mg口服，每日1次，关节酸痛症状略有缓解。进一步完善检查，排除血液及实质器官恶性肿瘤、肾脏疾病等，评估为原发性甲旁亢。查体、彩超、颈胸部CT、同位素扫描均未提示甲状旁腺异常及异位甲状旁腺组织，排除禁忌后行手术探查，术中见左下甲状旁腺肿大，直径1cm，切除后病理证实为甲状旁腺增生。患者术后48小时复查：血钙2.27mmol/L，，磷1.11mmol/L，PTH13.7pg/ml，恢复可，嘱出院后定期复查血钙、磷及PTH。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，65岁，因\"腰腿酸痛2年，加重2个月\"就诊。患者2年前逐渐出现腰腿酸痛，行走易疲劳，关节活动无障碍，无四肢软瘫、手足抽搐，未予重视。近2月症状加重，伴颈背酸痛及四肢麻木感，全身乏力，长时间站立及行走困难，遂至我院就诊。病程中无外伤及骨折史，否认发热、乏力等其他特殊伴随症状。病程中常觉进食后腹胀，食纳减退明显，有便秘；伴口干、多尿，夜尿2～3次/天；自觉近事记忆减退明显，夜眠较差；近2月体重下降2kg。 ＜2.既往史 确诊高血压2年，最高达160mmHg/80mmHg，口服氨氯地平5mg，每日一次，血压控制在130mmHg/80mmHg;体检发现胆囊及双肾结石1年余。否认烟酒史，自诉饮食均衡，否认牛奶、钙剂等过量摄入，否认其他用药史。已婚已育，绝经8年。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。 ＜3.体格检查 T37.3℃，P80次/min，R16次/min，BP130mmHg/90mmHg。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无发绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，甲状腺未及肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。脊柱无侧弯，无直/间接叩击痛，颈、腰段椎旁肌肉轻压痛，双侧直腿抬高试验阳性。四肢肌张力、肌力、反射正常，感觉系统检查未见异常，病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC5.68×10/L，RBC3.59×10/L，Hb110g/L，PLT319×10/L。 (2)尿常规：pH8.0，尿红、白细胞(-)，尿蛋白(-)。随机尿钙6.29mmol/L，尿钙/肌酐比值1.17。 (3)ESR2mm/h。 (4)肝肾功能：ALT35IU/L，AST33IU/L，AKP131IU/L，γ-GT27IU/L，TB13.6μmol/L，DB4.3μmol/L，TP69g/L，ALB42g/L，GLB27g/L，A/G1.50BUN4.9mmol/L，Cr59μmol/L。 (5)血清蛋白电泳：ALB62%，α1 2.7%，α2 8.6%，β10.7%，γ16.0%。 (6)电解质：Na140mmol/L，K4.0mmol/L，Ca2.90mmol/L，P0.83mmol/L。 (7)甲状腺功能：T103.2nmol/L，T1.4nmol/L，FT17.0pmol/L，FT3.9pmol/L。PTH731.7pg/ml，骨钙素178.3ng/ml，CT＜2pg/ml。皮质醇节律正常。 (8)肿瘤标志物：AFP、CEA、CA19-9、CA125均正常。 (9)总25羟维生素D52nmol/L。 (10)彩超：胆囊结石，胆囊胆泥淤积，双肾结石。 (11)骨骼X线：双侧腕骨内见囊状透亮影，颈、腰椎退行性变；颅盖骨可见多发骨质稀疏区伴小囊状骨质缺损改变。 (12)骨密度：骨质疏松。 (13)Tc-MDP甲状旁腺SPECT/CT显像及平面显像：甲状旁腺区未见明显占位及放射性异常浓聚灶。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善X线片示骨质疏松，伴腕骨、颅骨囊性骨质吸收改变，实验室检查示：
钙2.90mmol/L，无机磷0.83mmol/L，PTH731.7pg/ml，符合甲旁亢表现。予阿法骨化醇0.25μg口服，每日2次；美洛昔康15mg口服，每日1次，关节酸痛症状略有缓解。进一步完善检查，排除血液及实质器官恶性肿瘤、肾脏疾病等，评估为原发性甲旁亢。查体、彩超、颈胸部CT、同位素扫描均未提示甲状旁腺异常及异位甲状旁腺组织，排除禁忌后行手术探查，术中见左下甲状旁腺肿大，直径1cm，切除后病理证实为甲状旁腺增生。患者术后48小时复查：血钙2.27mmol/L，，磷1.11mmol/L，PTH13.7pg/ml，恢复可，嘱出院后定期复查血钙、磷及PTH。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，44岁，因\"进行性乏力、食欲差、眼睑水肿3月余\"就诊。患者3月余前无明显诱因下出现乏力、食欲差、眼睑水肿伴厌油、腹胀，无腹痛、腹泻、黄疸、恶心、呕吐、下肢水肿等症状，遂到当地医院查肝功能：ALT60IU/L，AST79IU/L，肝炎病毒标志物均阴性。腹部超声提示：轻度脂肪肝。予保肝药物及中药治疗(具体不详)2月。症状无明显改善，并出现晨起手指关节及颈部僵直、胀痛，活动后可缓解，久坐后自觉双下肢沉重感伴肌肉酸胀痛。遂到我院门诊查甲状腺功能：FT3＜0.4pmol/L，FT0.8pmol/L，TSH＞100μIU/ml。甲状腺超声提示：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。拟诊\"甲状腺功能减退症\"收住入院。病程中感易困、怕冷、注意力下降、皮肤干燥、便秘、体重增加2kg。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、糖尿病等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。月经15岁初潮，半年前开始月经紊乱，否认痛经史。否认吸烟饮酒史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P60次/min，R18次/min，BP120mmHg/80mmHg。神智清，神情较淡漠，言语尚清，自主体位。颜面轻度浮肿，面色苍白。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。颈软，气管居中，甲状腺Ⅰ度肿大。双肺呼吸音清，未及啰音。心律齐，各瓣膜区未及病理性杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。病理征(-)。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.68×10/L，N61.4%，RBC3.38×10/L，Hb95g/L，PLT139×10/L。 (2)ESR12mm/H。 (3)尿白蛋白/肌酐：15μg/mg。 (4)肝肾功能：TP87g/L，ALB55g/L，ALT59IU/L，AST45IU/L，余无殊。BUN4.1mmol/L，Cr44μ4酐1/L。 (5)电解质：Na136mmol/L，K3.8mmol/L，Ca2.83mmol/L，P0.90mmol/L，。 (6)血脂：TC8.19mmol/L，TG1.27mmol/L，HDL-c1.58mmol/L，LDL-c6.03mmol/L，apoAl1.68g/L，apoB1.24g/L。 (7)甲状腺功能：T＜0.3nmol/L，T6.7nmol/L，FT＜0.4pmol/L，FT＜0.4pmol/L，TSH＞100.0μIU/ml，Tg1.1ng/ml，TgAb164.5IU/ml，TPOAb＞600.0IU/ml，TRAb0.84IU/L。 (8)CK506IU/L，CK-MM496IU/L。 (9)SI15μmol/L，SF71.2ng/ml，VitB699.9pg/ml，叶酸8.6ng/ml。RF12IU/ml、ANA(-)。ACTH-皮质醇节律结果如表58-1所示。 (10)心电图：窦性心动过缓，HR54次/min，QRS电轴右偏，顺钟向转位，肢体导联低电压，左胸导联低电压。 (11)甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右叶见小结节，左叶见钙化灶。 (12)心脏超声：心包少量积液，左心射血分数62%。 ＜5.诊疗经过 患者入院后完善相关检查，根据临床表现，TT、TT、FT、FT水平低下，TSH升高，甲状腺功能减退诊断明确。患者无甲状腺手术史、抗甲状腺药物及I同位素治疗史，结合TPOAb、TgAb显著升高及甲状腺彩超提示，考虑为桥本氏甲状腺炎。予优甲乐25μg，每日1次口服，6～8周后复查甲状腺功能以调整剂量。患者肝酶轻度升高，轻度贫血，TC、LDL-c及CK-MM升高考虑为甲减相关表现，继续随访。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，44岁，因\"口干、多饮、多尿10个月，发现血糖升高3天\"就诊。患者10月前在无明显诱因下出现口干、多饮，自述饮水次数及胃纳明显增加，排尿次数每日增多3～4次，未予以重视。3天前体检，空腹血糖11.5mmol/L，尿糖(++++)，为进一步诊治入院。起病来，夜眠佳，二便无殊，体重无明显改变。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、胰腺炎等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。吸烟20余年，40支/日；否认饮酒史。 ＜3.体格检查 T37℃，P72次/min，R18次/min，BP130mmHg/85mmHg，Ht168cm，Wt76.4kg，BMI27.1kg/m，腰围96cm，臀围98cm。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。足背动脉搏动(+)。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.10×10/L，N63%，RBC4.32×10/L，Hb120g/L，PLT184.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT19IU/L，AST28IU/L，Cr71μmol/L，BUN6.1mmol/L，UA316μmol/L，eGFR(CKD-EPI公式)111ml/min/1.73m. (3)电解质：Na138mmol/L，K4.3mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.17mmol/L。 (4)尿常规：尿糖(++++)，余无殊。 (5)24h尿白蛋白：15mg/24h，24h尿蛋白：0.02g/24h。 (6)粪常规及隐血无殊。 (7)血脂：TC3.93mmol/L，TG0.77mmol/L，LDL-c2.77mmol/L，HDL-c1.05mmol/L，apoAl1.1g/L，apoB0.9g/L。 (8)FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖化白蛋白(GA)33.4%，血酮体(KBT)(-)，血乳酸(LAC)1.2mmol/L。抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)均阴性。(9)()GTT如表55-1、表55-2所示。 (10)cTnT＜0.003ng/ml，氨基末端利钠肽前体(NT-proBNP)108pg/ml。 (11)甲状腺功能：T2.0nmol/L，T100nmol/L，FT4.1pmol/L，FT15pmol/L，TSH3.1μIU/ml。 (12)ACTH-皮质醇节律如表55-3所示。 (13)其他检查：心电图、X线胸片、腹部彩超、心脏超声均无殊。颈部彩超：左颈总动脉斑块形成。Hoffman反射：无延长。眼底检查无殊。 ＜5.诊疗经过 患者多饮、多食、多尿症状明显，FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖尿病诊断明确；进一步完善检查，胰岛相关自身抗体阴性、甲状腺功能及皮质醇节律正常，结合病史，考虑为2型糖尿病。进一步完善糖尿病急、慢性并发症评估。予短期胰岛素强化治疗，短效胰岛素30IU/日，早16IU、午6IU、晚8IU，皮下注射；二甲双胍0.5g，每日2次口服。监测7点血糖，调整胰岛素剂量至血糖稳定至控制目标范围内(空腹血糖＜7mmol/L，餐后血糖＜10mmol/L，HbAlc＜7%)，6周～3个月可根据血糖控制情况停用胰岛素。定期监测血压、血脂、体重及尿白蛋白等。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，44岁，因\"口干、多饮、多尿10个月，发现血糖升高3天\"就诊。患者10月前在无明显诱因下出现口干、多饮，自述饮水次数及胃纳明显增加，排尿次数每日增多3～4次，未予以重视。3天前体检，空腹血糖11.5mmol/L，尿糖(++++)，为进一步诊治入院。起病来，夜眠佳，二便无殊，体重无明显改变。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、胰腺炎等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。吸烟20余年，40支/日；否认饮酒史。 ＜3.体格检查 T37℃，P72次/min，R18次/min，BP130mmHg/85mmHg，Ht168cm，Wt76.4kg，BMI27.1kg/m，腰围96cm，臀围98cm。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。足背动脉搏动(+)。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.10×10/L，N63%，RBC4.32×10/L，Hb120g/L，PLT184.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT19IU/L，AST28IU/L，Cr71μmol/L，BUN6.1mmol/L，UA316μmol/L，eGFR(CKD-EPI公式)111ml/min/1.73m. (3)电解质：Na138mmol/L，K4.3mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.17mmol/L。 (4)尿常规：尿糖(++++)，余无殊。 (5)24h尿白蛋白：15mg/24h，24h尿蛋白：0.02g/24h。 (6)粪常规及隐血无殊。 (7)血脂：TC3.93mmol/L，TG0.77mmol/L，LDL-c2.77mmol/L，HDL-c1.05mmol/L，apoAl1.1g/L，apoB0.9g/L。 (8)FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖化白蛋白(GA)33.4%，血酮体(KBT)(-)，血乳酸(LAC)1.2mmol/L。抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)均阴性。(9)()GTT如表55-1、表55-2所示。 (10)cTnT＜0.003ng/ml，氨基末端利钠肽前体(NT-proBNP)108pg/ml。 (11)甲状腺功能：T2.0nmol/L，T100nmol/L，FT4.1pmol/L，FT15pmol/L，TSH3.1μIU/ml。 (12)ACTH-皮质醇节律如表55-3所示。 (13)其他检查：心电图、X线胸片、腹部彩超、心脏超声均无殊。颈部彩超：左颈总动脉斑块形成。Hoffman反射：无延长。眼底检查无殊。 ＜5.诊疗经过 患者多饮、多食、多尿症状明显，FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖尿病诊断明确；进一步完善检查，胰岛相关自身抗体阴性、甲状腺功能及皮质醇节律正常，结合病史，考虑为2型糖尿病。进一步完善糖尿病急、慢性并发症评估。予短期胰岛素强化治疗，短效胰岛素30IU/日，早16IU、午6IU、晚8IU，皮下注射；二甲双胍0.5g，每日2次口服。监测7点血糖，调整胰岛素剂量至血糖稳定至控制目标范围内(空腹血糖＜7mmol/L，餐后血糖＜10mmol/L，HbAlc＜7%)，6周～3个月可根据血糖控制情况停用胰岛素。定期监测血压、血脂、体重及尿白蛋白等。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，44岁，因\"口干、多饮、多尿10个月，发现血糖升高3天\"就诊。患者10月前在无明显诱因下出现口干、多饮，自述饮水次数及胃纳明显增加，排尿次数每日增多3～4次，未予以重视。3天前体检，空腹血糖11.5mmol/L，尿糖(++++)，为进一步诊治入院。起病来，夜眠佳，二便无殊，体重无明显改变。 ＜2.既往史 否认高血压、心脏病、胰腺炎等病史，否认外伤、手术史。否认过敏史及用药史。否认家族遗传性疾病史及传染性疾病史。吸烟20余年，40支/日；否认饮酒史。 ＜3.体格检查 T37℃，P72次/min，R18次/min，BP130mmHg/85mmHg，Ht168cm，Wt76.4kg，BMI27.1kg/m，腰围96cm，臀围98cm。神智清，精神可，言语清楚，自主体位。皮肤黏膜无紫绀、黄染。全身浅表淋巴结无肿大。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及啰音；心律齐，无杂音。腹软，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，肾区无叩击痛，移动性浊音(-)。足背动脉搏动(+)。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.10×10/L，N63%，RBC4.32×10/L，Hb120g/L，PLT184.00×10/L。 (2)肝肾功能：ALT19IU/L，AST28IU/L，Cr71μmol/L，BUN6.1mmol/L，UA316μmol/L，eGFR(CKD-EPI公式)111ml/min/1.73m. (3)电解质：Na138mmol/L，K4.3mmol/L，Cl100mmol/L，Ca2.17mmol/L。 (4)尿常规：尿糖(++++)，余无殊。 (5)24h尿白蛋白：15mg/24h，24h尿蛋白：0.02g/24h。 (6)粪常规及隐血无殊。 (7)血脂：TC3.93mmol/L，TG0.77mmol/L，LDL-c2.77mmol/L，HDL-c1.05mmol/L，apoAl1.1g/L，apoB0.9g/L。 (8)FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖化白蛋白(GA)33.4%，血酮体(KBT)(-)，血乳酸(LAC)1.2mmol/L。抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)均阴性。(9)()GTT如表55-1、表55-2所示。 (10)cTnT＜0.003ng/ml，氨基末端利钠肽前体(NT-proBNP)108pg/ml。 (11)甲状腺功能：T2.0nmol/L，T100nmol/L，FT4.1pmol/L，FT15pmol/L，TSH3.1μIU/ml。 (12)ACTH-皮质醇节律如表55-3所示。 (13)其他检查：心电图、X线胸片、腹部彩超、心脏超声均无殊。颈部彩超：左颈总动脉斑块形成。Hoffman反射：无延长。眼底检查无殊。 ＜5.诊疗经过 患者多饮、多食、多尿症状明显，FBG11.5mmol/L，HbAlc11.5%，糖尿病诊断明确；进一步完善检查，胰岛相关自身抗体阴性、甲状腺功能及皮质醇节律正常，结合病史，考虑为2型糖尿病。进一步完善糖尿病急、慢性并发症评估。予短期胰岛素强化治疗，短效胰岛素30IU/日，早16IU、午6IU、晚8IU，皮下注射；二甲双胍0.5g，每日2次口服。监测7点血糖，调整胰岛素剂量至血糖稳定至控制目标范围内(空腹血糖＜7mmol/L，餐后血糖＜10mmol/L，HbAlc＜7%)，6周～3个月可根据血糖控制情况停用胰岛素。定期监测血压、血脂、体重及尿白蛋白等。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，31岁，孕39+2周，因\"自然分娩后阴道流血不止2小时\"就诊。患者入院后自然分娩一活女婴后，发现会阴撕裂，持续阴道流血，患者自诉头晕，尿量减少，皮肤黏膜出现瘀斑，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。立即查血压90mmHg/60mmHg。追问病史，患者平素月经规律，定期产检，门诊查B超提示前置性胎盘。 ＜2.既往史 既往体健。否认心、肝、肾等疾病史，否认重大外伤史，否认药物过敏史。未去过疫源地，无工业毒物放射物接触史，无吸烟饮酒史，无不洁性交史，无性传播疾病史。26岁结婚，配偶体健。14岁初潮，5/33，月经量中，无痛经，白带少，性状正常。母亲患乙肝，1妹体健，1子体健，无家族遗传性疾病。 ＜3.体格检查 T36.5℃，P130次/min，R19次/min，BP90mmHg/60mmHg。神清，精神萎，面色苍白。全身浅表淋巴结未触及肿大。皮肤黏膜存在片状瘀斑。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。HR130次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及异常心音。腹软，轻压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及。会阴部检查可见鲜红色液体持续从阴道流出。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.96×10/L，N72%，RBC3.71×10/L，Hb113g/L，PLT250×10/L。 (2)肝功能：ALT19IU/L，TB6μmol/L，DB1μmol/L，TP66g/L，ALB36g/L，TBA3μmol/L。 (3)肾功能：BUN4mmol/L，UA316μmol/L，Cr48μmol/L。 (4)血型：A型RH(+)。 (5)出凝血相关指标如表54-1所示。 (6)心电图：窦性心动过速。 ＜5.诊治经过 产妇入院后自然分娩一活女婴，体重2450克，Apgar评分：1，9;5，9。产后会阴撕裂，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。患者出现血压下降，少尿，皮肤出现片状瘀斑。实验室指标出现凝血功能减弱，血小板和纤维蛋白原进行性减少，纤维蛋白(原)降解产物升高。迅速取出胎盘组织，予会阴撕裂修补术。同时输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀10IU、凝血酶原复合物，肝素5000IU缓慢输液泵中推注。出血仍未停止。征得家属同意后行子宫切除。出血逐渐停止。产程中累计出血约2640ml，共输A(+)红细胞悬液11单位，新鲜冰冻血浆800ml，冷沉淀10单位，凝血酶原复合物600IU。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，31岁，孕39+2周，因\"自然分娩后阴道流血不止2小时\"就诊。患者入院后自然分娩一活女婴后，发现会阴撕裂，持续阴道流血，患者自诉头晕，尿量减少，皮肤黏膜出现瘀斑，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。立即查血压90mmHg/60mmHg。追问病史，患者平素月经规律，定期产检，门诊查B超提示前置性胎盘。 ＜2.既往史 既往体健。否认心、肝、肾等疾病史，否认重大外伤史，否认药物过敏史。未去过疫源地，无工业毒物放射物接触史，无吸烟饮酒史，无不洁性交史，无性传播疾病史。26岁结婚，配偶体健。14岁初潮，5/33，月经量中，无痛经，白带少，性状正常。母亲患乙肝，1妹体健，1子体健，无家族遗传性疾病。 ＜3.体格检查 T36.5℃，P130次/min，R19次/min，BP90mmHg/60mmHg。神清，精神萎，面色苍白。全身浅表淋巴结未触及肿大。皮肤黏膜存在片状瘀斑。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。HR130次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及异常心音。腹软，轻压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及。会阴部检查可见鲜红色液体持续从阴道流出。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.96×10/L，N72%，RBC3.71×10/L，Hb113g/L，PLT250×10/L。 (2)肝功能：ALT19IU/L，TB6μmol/L，DB1μmol/L，TP66g/L，ALB36g/L，TBA3μmol/L。 (3)肾功能：BUN4mmol/L，UA316μmol/L，Cr48μmol/L。 (4)血型：A型RH(+)。 (5)出凝血相关指标如表54-1所示。 (6)心电图：窦性心动过速。 ＜5.诊治经过 产妇入院后自然分娩一活女婴，体重2450克，Apgar评分：1，9;5，9。产后会阴撕裂，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。患者出现血压下降，少尿，皮肤出现片状瘀斑。实验室指标出现凝血功能减弱，血小板和纤维蛋白原进行性减少，纤维蛋白(原)降解产物升高。迅速取出胎盘组织，予会阴撕裂修补术。同时输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀10IU、凝血酶原复合物，肝素5000IU缓慢输液泵中推注。出血仍未停止。征得家属同意后行子宫切除。出血逐渐停止。产程中累计出血约2640ml，共输A(+)红细胞悬液11单位，新鲜冰冻血浆800ml，冷沉淀10单位，凝血酶原复合物600IU。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，31岁，孕39+2周，因\"自然分娩后阴道流血不止2小时\"就诊。患者入院后自然分娩一活女婴后，发现会阴撕裂，持续阴道流血，患者自诉头晕，尿量减少，皮肤黏膜出现瘀斑，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。立即查血压90mmHg/60mmHg。追问病史，患者平素月经规律，定期产检，门诊查B超提示前置性胎盘。 ＜2.既往史 既往体健。否认心、肝、肾等疾病史，否认重大外伤史，否认药物过敏史。未去过疫源地，无工业毒物放射物接触史，无吸烟饮酒史，无不洁性交史，无性传播疾病史。26岁结婚，配偶体健。14岁初潮，5/33，月经量中，无痛经，白带少，性状正常。母亲患乙肝，1妹体健，1子体健，无家族遗传性疾病。 ＜3.体格检查 T36.5℃，P130次/min，R19次/min，BP90mmHg/60mmHg。神清，精神萎，面色苍白。全身浅表淋巴结未触及肿大。皮肤黏膜存在片状瘀斑。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。HR130次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及异常心音。腹软，轻压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及。会阴部检查可见鲜红色液体持续从阴道流出。神经系统检查未见明显异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC6.96×10/L，N72%，RBC3.71×10/L，Hb113g/L，PLT250×10/L。 (2)肝功能：ALT19IU/L，TB6μmol/L，DB1μmol/L，TP66g/L，ALB36g/L，TBA3μmol/L。 (3)肾功能：BUN4mmol/L，UA316μmol/L，Cr48μmol/L。 (4)血型：A型RH(+)。 (5)出凝血相关指标如表54-1所示。 (6)心电图：窦性心动过速。 ＜5.诊治经过 产妇入院后自然分娩一活女婴，体重2450克，Apgar评分：1，9;5，9。产后会阴撕裂，2小时内阴道累计出血达1000ml，血液不凝。患者出现血压下降，少尿，皮肤出现片状瘀斑。实验室指标出现凝血功能减弱，血小板和纤维蛋白原进行性减少，纤维蛋白(原)降解产物升高。迅速取出胎盘组织，予会阴撕裂修补术。同时输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀10IU、凝血酶原复合物，肝素5000IU缓慢输液泵中推注。出血仍未停止。征得家属同意后行子宫切除。出血逐渐停止。产程中累计出血约2640ml，共输A(+)红细胞悬液11单位，新鲜冰冻血浆800ml，冷沉淀10单位，凝血酶原复合物600IU。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，29岁，因\"频发腹痛2周，期间一次剧痛\"就诊。2周前无明显诱因下出现腹痛，伴食欲减退，无恶心、呕吐，第1周频发疼痛，持续时间短且可忍受，未予处理。1周后突发持续性剧烈腹痛，疼痛难忍，至外院急诊就诊，
血常规：WBC11.5×10/L，N80%，考虑胃肠炎，予以头孢抗感染，补液后腹痛稍缓解。之后1周腹痛加重，为求进一步查找病因，至我院消化科就诊，门诊拟\"反复腹痛待查\"收治入院。 ＜2.既往史 否认肝脏疾病史，否认输血史和手术外伤史，否认肿瘤病史，未婚未育，否认避孕药服用史。4年前无明显诱因下左下肢肿胀疼痛，超声检查诊断为下肢深静脉血栓，华法林治疗1年后停药。
家族史：外公和母亲都曾发生双下肢深静脉血栓，华法林治疗后均缓解。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P75次/min，R17次/min，BP120mmHg/75mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检奎未见异常。 ＜4.实验室检查和影像检查 (1)
血常规：WBC11.4×10/L，N79%，RBC4.1×10/L，Hb131g/L，PLT254×10/L。 (2)生化常规、血脂、血糖、电解质无明显异常。 (3)病毒学：HBsAg(-)，HCV-Ab(-)，甲肝病毒抗体IgM(-)，梅毒螺旋体RPR(-)，艾滋病毒抗体(HIV)(-)。 (4)凝血：APTT27.8s，PT14s，TT16.9s，纤维蛋白原3.5g/L，纤维蛋白降解产物32.3mg/L，D-二聚体1.28mg/L。血栓弹力图检测：R时间3.9min，K时间1.2min，α角76.8deg，最大血块强度76.0mm，综合凝血指数4.3，抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，狼疮抗凝物1.05。患者母亲抗凝血酶活性61%，患者外公抗凝血酶活性58%。 (5)免疫学检查：抗心磷脂抗体IgG0.6GPI/ml，抗心磷脂抗体IgM0.7MPL/ml，抗β糖蛋白抗体9.4RU/ml。 (6)分子生物学检查：对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公均为该位点杂合突变。 (7)腹部CT平扫加增强：肠系膜上静脉内广泛血栓形成，胃左静脉区血管曲张。心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后反复剧烈腹痛，予以哌替啶、654-Ⅱ等对症治疗，予以禁食，头孢噻肟钠、甲硝唑抗感染，腹部增强CT示肠系膜上静脉血栓广泛形成。外科及放射科会诊意见为暂无外科手术及介入手术治疗指证。入院1天后左下肢肿胀疼痛，超声检查显示胭静脉内血栓形成。结合患者以往病史及家族史，进行易栓症相关指标的实验室检查，结果示：抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，同型半胱氨酸8.7μmol/L。患者母亲抗凝血酶活性61%，外公抗凝血酶活性58%。对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公该位点均为杂合突变。考虑为遗传性抗凝血酶缺陷导致的易栓症，予以低分子量右旋糖酐+低分子量肝素+尿激酶溶栓治疗，5天后，疼痛明显缓解。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，29岁，因\"频发腹痛2周，期间一次剧痛\"就诊。2周前无明显诱因下出现腹痛，伴食欲减退，无恶心、呕吐，第1周频发疼痛，持续时间短且可忍受，未予处理。1周后突发持续性剧烈腹痛，疼痛难忍，至外院急诊就诊，
血常规：WBC11.5×10/L，N80%，考虑胃肠炎，予以头孢抗感染，补液后腹痛稍缓解。之后1周腹痛加重，为求进一步查找病因，至我院消化科就诊，门诊拟\"反复腹痛待查\"收治入院。 ＜2.既往史 否认肝脏疾病史，否认输血史和手术外伤史，否认肿瘤病史，未婚未育，否认避孕药服用史。4年前无明显诱因下左下肢肿胀疼痛，超声检查诊断为下肢深静脉血栓，华法林治疗1年后停药。
家族史：外公和母亲都曾发生双下肢深静脉血栓，华法林治疗后均缓解。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P75次/min，R17次/min，BP120mmHg/75mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检奎未见异常。 ＜4.实验室检查和影像检查 (1)
血常规：WBC11.4×10/L，N79%，RBC4.1×10/L，Hb131g/L，PLT254×10/L。 (2)生化常规、血脂、血糖、电解质无明显异常。 (3)病毒学：HBsAg(-)，HCV-Ab(-)，甲肝病毒抗体IgM(-)，梅毒螺旋体RPR(-)，艾滋病毒抗体(HIV)(-)。 (4)凝血：APTT27.8s，PT14s，TT16.9s，纤维蛋白原3.5g/L，纤维蛋白降解产物32.3mg/L，D-二聚体1.28mg/L。血栓弹力图检测：R时间3.9min，K时间1.2min，α角76.8deg，最大血块强度76.0mm，综合凝血指数4.3，抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，狼疮抗凝物1.05。患者母亲抗凝血酶活性61%，患者外公抗凝血酶活性58%。 (5)免疫学检查：抗心磷脂抗体IgG0.6GPI/ml，抗心磷脂抗体IgM0.7MPL/ml，抗β糖蛋白抗体9.4RU/ml。 (6)分子生物学检查：对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公均为该位点杂合突变。 (7)腹部CT平扫加增强：肠系膜上静脉内广泛血栓形成，胃左静脉区血管曲张。心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后反复剧烈腹痛，予以哌替啶、654-Ⅱ等对症治疗，予以禁食，头孢噻肟钠、甲硝唑抗感染，腹部增强CT示肠系膜上静脉血栓广泛形成。外科及放射科会诊意见为暂无外科手术及介入手术治疗指证。入院1天后左下肢肿胀疼痛，超声检查显示胭静脉内血栓形成。结合患者以往病史及家族史，进行易栓症相关指标的实验室检查，结果示：抗凝血酶活性55%，抗凝血酶抗原12mg/dl，蛋白S活性83.9%，蛋白C活性89%，纤溶酶原活性93%，α-抗纤溶酶活性104%，凝血因子Ⅷ活性124%，同型半胱氨酸8.7μmol/L。患者母亲抗凝血酶活性61%，外公抗凝血酶活性58%。对患者抗凝血酶基因进行筛查，发现7号外显子存在c.1307C＞A、p.A436D杂合突变，其母亲和外公该位点均为杂合突变。考虑为遗传性抗凝血酶缺陷导致的易栓症，予以低分子量右旋糖酐+低分子量肝素+尿激酶溶栓治疗，5天后，疼痛明显缓解。该患者的诊断与诊断依据是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，17岁，因\"反复牙龈出血15年，左膝关节肿胀、黑色溢液2周\"入院。15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血，四肢关节肿胀，有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为\"血友病A\"。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起，双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前，无明显原因又感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液，左膝关节及踝、趾关节活动明显受限；持续性发热，在39℃以上，伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗，但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。无高血压病史，有高胆固醇血症及高甘油三酯血症病史，否认到病毒性肝病流行地史，否认肝病患者接触史，无吸烟史。
家族史：其父有高血压、糖尿病史，否认肿瘤、肝病家族史。父体健，母系家族中舅舅有类似症状。 ＜3.体格检查 T39.6℃，P92次/min，R21次/min，BP110mmHg/65mmHg。患者精神萎靡，痛苦及贫血面容，心脏检查无异常，两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹平软，肝、脾肋下未及。双下肢严重萎缩，双肘、膝、踝关节畸形，左膝关节肿胀周径达84cm，表面皮肤呈棕黑色，见有一窦道伴黑色脓血溢出。左小腿肿胀，广泛瘀斑，左膝、踝及趾关节活动障碍，左足部皮肤感觉丧失，左足背动脉搏动不明显。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC12.1×10/L，N90%↑，L8%，MO2%，RBC2.34×10/L，Hb62g/L，PLT236×10/L，血细胞比容19.4%。 (2)凝
血常规：APTT106.5s，PT13.8s，FⅧ：C2.4%，FⅧ：C抗体滴度32BU/ml，Fg2.6g/L。 (3)左膝X线摄片提示关节内血肿。 ＜5.诊治经过 入院后，给予抗感染治疗，但疗效不佳。因患者原有血友病A，现患\"败血症、左膝关节坏死\"，同时体内出现FⅧ抗体，在充分术前准备的前提下行急诊左下肢截肢术。围手术期处理如表52-1所示。 经上述处理，患者伤口愈合良好，全身情况日益改善，于术后第44天出院。此后予泼尼松30mg/d，CTX200mg每周一次静脉点滴。出院3个月后复查APTT87s，FⅧ：C2%，FⅧ：C抗体4BU/ml。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，17岁，因\"反复牙龈出血15年，左膝关节肿胀、黑色溢液2周\"入院。15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血，四肢关节肿胀，有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为\"血友病A\"。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起，双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前，无明显原因又感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液，左膝关节及踝、趾关节活动明显受限；持续性发热，在39℃以上，伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗，但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。无高血压病史，有高胆固醇血症及高甘油三酯血症病史，否认到病毒性肝病流行地史，否认肝病患者接触史，无吸烟史。
家族史：其父有高血压、糖尿病史，否认肿瘤、肝病家族史。父体健，母系家族中舅舅有类似症状。 ＜3.体格检查 T39.6℃，P92次/min，R21次/min，BP110mmHg/65mmHg。患者精神萎靡，痛苦及贫血面容，心脏检查无异常，两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹平软，肝、脾肋下未及。双下肢严重萎缩，双肘、膝、踝关节畸形，左膝关节肿胀周径达84cm，表面皮肤呈棕黑色，见有一窦道伴黑色脓血溢出。左小腿肿胀，广泛瘀斑，左膝、踝及趾关节活动障碍，左足部皮肤感觉丧失，左足背动脉搏动不明显。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC12.1×10/L，N90%↑，L8%，MO2%，RBC2.34×10/L，Hb62g/L，PLT236×10/L，血细胞比容19.4%。 (2)凝
血常规：APTT106.5s，PT13.8s，FⅧ：C2.4%，FⅧ：C抗体滴度32BU/ml，Fg2.6g/L。 (3)左膝X线摄片提示关节内血肿。 ＜5.诊治经过 入院后，给予抗感染治疗，但疗效不佳。因患者原有血友病A，现患\"败血症、左膝关节坏死\"，同时体内出现FⅧ抗体，在充分术前准备的前提下行急诊左下肢截肢术。围手术期处理如表52-1所示。 经上述处理，患者伤口愈合良好，全身情况日益改善，于术后第44天出院。此后予泼尼松30mg/d，CTX200mg每周一次静脉点滴。出院3个月后复查APTT87s，FⅧ：C2%，FⅧ：C抗体4BU/ml。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，男性，17岁，因\"反复牙龈出血15年，左膝关节肿胀、黑色溢液2周\"入院。15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血，四肢关节肿胀，有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为\"血友病A\"。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起，双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前，无明显原因又感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液，左膝关节及踝、趾关节活动明显受限；持续性发热，在39℃以上，伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗，但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧，为进一步治疗收住入院。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。无高血压病史，有高胆固醇血症及高甘油三酯血症病史，否认到病毒性肝病流行地史，否认肝病患者接触史，无吸烟史。
家族史：其父有高血压、糖尿病史，否认肿瘤、肝病家族史。父体健，母系家族中舅舅有类似症状。 ＜3.体格检查 T39.6℃，P92次/min，R21次/min，BP110mmHg/65mmHg。患者精神萎靡，痛苦及贫血面容，心脏检查无异常，两肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹平软，肝、脾肋下未及。双下肢严重萎缩，双肘、膝、踝关节畸形，左膝关节肿胀周径达84cm，表面皮肤呈棕黑色，见有一窦道伴黑色脓血溢出。左小腿肿胀，广泛瘀斑，左膝、踝及趾关节活动障碍，左足部皮肤感觉丧失，左足背动脉搏动不明显。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC12.1×10/L，N90%↑，L8%，MO2%，RBC2.34×10/L，Hb62g/L，PLT236×10/L，血细胞比容19.4%。 (2)凝
血常规：APTT106.5s，PT13.8s，FⅧ：C2.4%，FⅧ：C抗体滴度32BU/ml，Fg2.6g/L。 (3)左膝X线摄片提示关节内血肿。 ＜5.诊治经过 入院后，给予抗感染治疗，但疗效不佳。因患者原有血友病A，现患\"败血症、左膝关节坏死\"，同时体内出现FⅧ抗体，在充分术前准备的前提下行急诊左下肢截肢术。围手术期处理如表52-1所示。 经上述处理，患者伤口愈合良好，全身情况日益改善，于术后第44天出院。此后予泼尼松30mg/d，CTX200mg每周一次静脉点滴。出院3个月后复查APTT87s，FⅧ：C2%，FⅧ：C抗体4BU/ml。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"发现皮肤瘀点瘀斑4月\"就诊。患者于2012年7月无明显诱因下出现双侧腿部多发瘀点、瘀斑，并逐渐发展为全身散发性瘀斑。发病前无发热、咳嗽和腹泻等不适。7月31日至外院就诊，检查血常规示WBC7.7×10/L，Hb120g/L，PLT4×10/L。遂予骨穿检查，骨髓细胞学检查提示符合ITP之髓象。给予甲强龙80mg/d联合IVIG20g/d×5d静脉滴注，以及止血等对症治疗。用药一周后，患者出血症状缓解，血小板回升至304×10/L，故停用甲强龙，改用泼尼松1mg/(kg·d)口服并门诊随访。激素治疗4周后，血小板计数稳定，遂给予激素减量，减量过程中血小板呈进行性下降。当泼尼松减量至40mg/d时，患者皮肤瘀点瘀斑再发，PLT2×10/L↓。于10月3日来我院门诊就诊，再次给予激素(甲强龙80mg/dX3d后40mg/d×3d静滴)联合IVIG(20/d×5d，静滴)治疗后，血小板回升至82×10/L，之后泼尼松45mg/d口服并加用达那唑0.4/d，血小板无升高，出血症状无改善，故输注单采血小板，并停用达那唑，改用硫唑嘌呤50mgbid联合泼尼松30mg/d口服。治疗并观察1月，患者出血症状无缓解，血常规检查提示WBC10.49×10/L，Hb115g/l_，PLT1×10/L。为进一步诊治入院。患者病程中无发热，无关节疼痛，无腹痛、便血，无口腔溃疡，无面部红斑及光敏，无咳嗽咳痰，无明显胸闷气促，夜间能平卧。 ＜2.既往史 既往史：患者于20多岁起便有碰撞后易出血、易青紫，未重视，未就诊。传染病史：否认肝炎、结核等传染病史。预防接种史：随社会。输血史：有。过敏史：否认。
个人史：生长于原籍，否认疫水疫区接触史，自述年轻时曾从事电镀工人作业，有毒害气体接触史8年，具体气体种类不详。
婚育史：已婚育，育有一子，体健。月经史：已绝经。
家族史：否认相关家族遗传病史。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P98次/min，R20次/min，BP120mmHg/90mmHg。专科情况：神清，精神一般，发育正常，营养可，卧床，呈库欣面容，查体合作，对答切题。全身散在瘀点瘀斑，结膜无出血，口腔无血疱。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC10.49×10/L，Hb115g/L，PLT1×10/L。 (2)凝血功能：APTT41.1s，PT10.1s，INR0.84，TT25.30s，Fg1.7g/L，FDP0.4mg/L，D-二聚体0.26mg/L。血管性血友病因子269.3%。 (3)肿瘤指标：CA125，CA19-9，CA15-3，CA242，CEA，AFP等均在正常范围。 (4)自身抗体：抗心磷脂IgG2.7GPL/ml，IgM＜2MPL/ml。抗双链DNA IgG3.6IU/ml，抗核抗体阴性，抗RNP/Sm抗体阴性，抗Sm抗体阴性，抗SSA抗体阴性，抗SSB抗体阴性，抗SCL-70抗体阴性，抗Jo-1抗体阴性，P-ANCA阴性，C-ANCA阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(PR3)阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(MPO)阴性。 (5)病毒：HBsAg阴性，HBsAb阳性，HBeAg阴性，HBeAb阴性，HBcAg阴性，HBcAb IgM阴性，HBVDNA(PCR)＜1.00×10IU/ml，梅毒螺旋体RPR阴性，抗梅毒螺旋体抗体0.11，HCV抗体阴性，HIV抗体阴性。 (6)腹部B超：肝脾无肿大，未见占位性病灶。 (7)骨髓细胞学检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比倒置。粒系增生活跃，红巨二系明显增生。巨系伴成熟障碍，血小板散在少见。外周血片可见幼粒幼红细胞。骨髓
病理活检：多数区域骨小梁间少量造血细胞，局部见骨小梁间造血细胞三系增生活跃+，未见明显幼稚细胞。 (8)骨髓细胞免疫学标记(流式细胞术)：未见克隆性淋巴细胞增殖。 (9)
胸部CT：未见异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后予以完善相关检查，排除引起血小板减少的继发原因，诊断为原发性免疫性血小板减少症。予以糖皮质激素减量并联合环孢素100mg bid，口服治疗。2周后，患者出血症状明显好转，没有新发出血病灶，血细胞分析结果显示，WBC12.35×10/L，Hb120g/L，PLT180×10/L，遂出院，门诊继续随访。1月后停用激素，3月后环孢素减量，治疗6个月后停用环孢素，患者血小板计数稳定在正常范围。者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，58岁，因\"发现皮肤瘀点瘀斑4月\"就诊。患者于2012年7月无明显诱因下出现双侧腿部多发瘀点、瘀斑，并逐渐发展为全身散发性瘀斑。发病前无发热、咳嗽和腹泻等不适。7月31日至外院就诊，检查血常规示WBC7.7×10/L，Hb120g/L，PLT4×10/L。遂予骨穿检查，骨髓细胞学检查提示符合ITP之髓象。给予甲强龙80mg/d联合IVIG20g/d×5d静脉滴注，以及止血等对症治疗。用药一周后，患者出血症状缓解，血小板回升至304×10/L，故停用甲强龙，改用泼尼松1mg/(kg·d)口服并门诊随访。激素治疗4周后，血小板计数稳定，遂给予激素减量，减量过程中血小板呈进行性下降。当泼尼松减量至40mg/d时，患者皮肤瘀点瘀斑再发，PLT2×10/L↓。于10月3日来我院门诊就诊，再次给予激素(甲强龙80mg/dX3d后40mg/d×3d静滴)联合IVIG(20/d×5d，静滴)治疗后，血小板回升至82×10/L，之后泼尼松45mg/d口服并加用达那唑0.4/d，血小板无升高，出血症状无改善，故输注单采血小板，并停用达那唑，改用硫唑嘌呤50mgbid联合泼尼松30mg/d口服。治疗并观察1月，患者出血症状无缓解，血常规检查提示WBC10.49×10/L，Hb115g/l_，PLT1×10/L。为进一步诊治入院。患者病程中无发热，无关节疼痛，无腹痛、便血，无口腔溃疡，无面部红斑及光敏，无咳嗽咳痰，无明显胸闷气促，夜间能平卧。 ＜2.既往史 既往史：患者于20多岁起便有碰撞后易出血、易青紫，未重视，未就诊。传染病史：否认肝炎、结核等传染病史。预防接种史：随社会。输血史：有。过敏史：否认。
个人史：生长于原籍，否认疫水疫区接触史，自述年轻时曾从事电镀工人作业，有毒害气体接触史8年，具体气体种类不详。
婚育史：已婚育，育有一子，体健。月经史：已绝经。
家族史：否认相关家族遗传病史。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P98次/min，R20次/min，BP120mmHg/90mmHg。专科情况：神清，精神一般，发育正常，营养可，卧床，呈库欣面容，查体合作，对答切题。全身散在瘀点瘀斑，结膜无出血，口腔无血疱。皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC10.49×10/L，Hb115g/L，PLT1×10/L。 (2)凝血功能：APTT41.1s，PT10.1s，INR0.84，TT25.30s，Fg1.7g/L，FDP0.4mg/L，D-二聚体0.26mg/L。血管性血友病因子269.3%。 (3)肿瘤指标：CA125，CA19-9，CA15-3，CA242，CEA，AFP等均在正常范围。 (4)自身抗体：抗心磷脂IgG2.7GPL/ml，IgM＜2MPL/ml。抗双链DNA IgG3.6IU/ml，抗核抗体阴性，抗RNP/Sm抗体阴性，抗Sm抗体阴性，抗SSA抗体阴性，抗SSB抗体阴性，抗SCL-70抗体阴性，抗Jo-1抗体阴性，P-ANCA阴性，C-ANCA阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(PR3)阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体靶抗原(MPO)阴性。 (5)病毒：HBsAg阴性，HBsAb阳性，HBeAg阴性，HBeAb阴性，HBcAg阴性，HBcAb IgM阴性，HBVDNA(PCR)＜1.00×10IU/ml，梅毒螺旋体RPR阴性，抗梅毒螺旋体抗体0.11，HCV抗体阴性，HIV抗体阴性。 (6)腹部B超：肝脾无肿大，未见占位性病灶。 (7)骨髓细胞学检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比倒置。粒系增生活跃，红巨二系明显增生。巨系伴成熟障碍，血小板散在少见。外周血片可见幼粒幼红细胞。骨髓
病理活检：多数区域骨小梁间少量造血细胞，局部见骨小梁间造血细胞三系增生活跃+，未见明显幼稚细胞。 (8)骨髓细胞免疫学标记(流式细胞术)：未见克隆性淋巴细胞增殖。 (9)
胸部CT：未见异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后予以完善相关检查，排除引起血小板减少的继发原因，诊断为原发性免疫性血小板减少症。予以糖皮质激素减量并联合环孢素100mg bid，口服治疗。2周后，患者出血症状明显好转，没有新发出血病灶，血细胞分析结果显示，WBC12.35×10/L，Hb120g/L，PLT180×10/L，遂出院，门诊继续随访。1月后停用激素，3月后环孢素减量，治疗6个月后停用环孢素，患者血小板计数稳定在正常范围。该患者的诊断与诊断依据是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，9岁，因\"白发性鼻出血，常规按压止血无效一周余\"就诊。患者自发性鼻出血不止，按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示，血小板计数正常，APTT、PT、TT和Fib正常，肝功能正常。现为求进一步诊治，至我院就诊，门诊拟\"凝血异常\"收治入院。 追问病史，患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血，皮下有针尖状出血点，易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。 ＜2.既往史 有自发性出血史和输血史，否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史，否认肝病患者接触史。
家族史：父母系近亲婚配，父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P72次/min，R15次/min，BP110mmHg/60mmHg。神志清，精神可，言语清楚。皮肤巩膜无黄染，四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2指，脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC8.30×10/L，N37.3%，L53.1%，RBC4.36×10/L，Hb106g/L，PLT224×10/L。 (2)凝
血常规：APTT29.0s，PT12.5s，INR1.06，TT18.9s，Fg2.8g/L，FDP3.2μg/ml，D-Dimer0.23μg/ml。 (3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间：胶原/ADP诱导＞300s，胶原/肾上腺素诱导＞300s。BT＞20min。血涂片显示血小板散在分布，无聚集。血小板聚集：ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值)，花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%，肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%，胶原(Coll)诱导聚集7.0%，瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。 (4)血块退缩试验：血块退缩不良。 (5)流式细胞术检测血小板GPⅡb～GPⅢa：CD410.4%，CD610.6%。 (6)心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后，经耳鼻喉科会诊，排除了鼻腔局部原因。对患者进行编码GPⅡb蛋白的ITGA2B基因和编码GPⅢa蛋白的ITGB3基因的所有外显子及其侧翼序列测序结果，发现ITGA2Bg.14502C＞T，p.R584X纯合无义突变，其父母分别是该突变的携带者。结合家族史近亲结婚史，进一步确证了\"遗传性血小板无力症\"的诊断。通过输注血小板1IU最终使患者止血。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，9岁，因\"白发性鼻出血，常规按压止血无效一周余\"就诊。患者自发性鼻出血不止，按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示，血小板计数正常，APTT、PT、TT和Fib正常，肝功能正常。现为求进一步诊治，至我院就诊，门诊拟\"凝血异常\"收治入院。 追问病史，患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血，皮下有针尖状出血点，易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。 ＜2.既往史 有自发性出血史和输血史，否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史，否认肝病患者接触史。
家族史：父母系近亲婚配，父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P72次/min，R15次/min，BP110mmHg/60mmHg。神志清，精神可，言语清楚。皮肤巩膜无黄染，四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2指，脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC8.30×10/L，N37.3%，L53.1%，RBC4.36×10/L，Hb106g/L，PLT224×10/L。 (2)凝
血常规：APTT29.0s，PT12.5s，INR1.06，TT18.9s，Fg2.8g/L，FDP3.2μg/ml，D-Dimer0.23μg/ml。 (3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间：胶原/ADP诱导＞300s，胶原/肾上腺素诱导＞300s。BT＞20min。血涂片显示血小板散在分布，无聚集。血小板聚集：ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值)，花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%，肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%，胶原(Coll)诱导聚集7.0%，瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。 (4)血块退缩试验：血块退缩不良。 (5)流式细胞术检测血小板GPⅡb～GPⅢa：CD410.4%，CD610.6%。 (6)心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后，经耳鼻喉科会诊，排除了鼻腔局部原因。对患者进行编码GPⅡb蛋白的ITGA2B基因和编码GPⅢa蛋白的ITGB3基因的所有外显子及其侧翼序列测序结果，发现ITGA2Bg.14502C＞T，p.R584X纯合无义突变，其父母分别是该突变的携带者。结合家族史近亲结婚史，进一步确证了\"遗传性血小板无力症\"的诊断。通过输注血小板1IU最终使患者止血。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，9岁，因\"白发性鼻出血，常规按压止血无效一周余\"就诊。患者自发性鼻出血不止，按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示，血小板计数正常，APTT、PT、TT和Fib正常，肝功能正常。现为求进一步诊治，至我院就诊，门诊拟\"凝血异常\"收治入院。 追问病史，患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血，皮下有针尖状出血点，易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。 ＜2.既往史 有自发性出血史和输血史，否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史，否认肝病患者接触史。
家族史：父母系近亲婚配，父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。 ＜3.体格检查 T36.8℃，P72次/min，R15次/min，BP110mmHg/60mmHg。神志清，精神可，言语清楚。皮肤巩膜无黄染，四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2指，脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC8.30×10/L，N37.3%，L53.1%，RBC4.36×10/L，Hb106g/L，PLT224×10/L。 (2)凝
血常规：APTT29.0s，PT12.5s，INR1.06，TT18.9s，Fg2.8g/L，FDP3.2μg/ml，D-Dimer0.23μg/ml。 (3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间：胶原/ADP诱导＞300s，胶原/肾上腺素诱导＞300s。BT＞20min。血涂片显示血小板散在分布，无聚集。血小板聚集：ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值)，花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%，肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%，胶原(Coll)诱导聚集7.0%，瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。 (4)血块退缩试验：血块退缩不良。 (5)流式细胞术检测血小板GPⅡb～GPⅢa：CD410.4%，CD610.6%。 (6)心电图、X线胸片：无明显异常。 ＜5.诊治经过 患者入院后，经耳鼻喉科会诊，排除了鼻腔局部原因。对患者进行编码GPⅡb蛋白的ITGA2B基因和编码GPⅢa蛋白的ITGB3基因的所有外显子及其侧翼序列测序结果，发现ITGA2Bg.14502C＞T，p.R584X纯合无义突变，其父母分别是该突变的携带者。结合家族史近亲结婚史，进一步确证了\"遗传性血小板无力症\"的诊断。通过输注血小板1IU最终使患者止血。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，62岁，因\"发现全血细胞减少3月余\"就诊。患者3月余前因尿路感染查
血常规：WBC4.1×10/L，RBC2.1×10/L，Hb100g/L，PLT72×10/L，3月前复查血常规三系均较前下降，考虑尿路感染应用抗生素所致，予停用，2月前再次复查
血常规：WBC4.8×10/L，RBC2×10/L，Hb107g/L，PLT55×10/L，遂就诊于本市三甲医院血液科，1.5月前外院骨髓细胞学检查：骨髓象增生欠活跃，造血细胞有不同程度病态造血表现，可见3.5%原粒细胞。染色体检查提示克隆性异常。流式细胞术检测：骨髓有核细胞少，可见4%原幼髓细胞。予口服十一睾酮、沙利度胺治疗后效果不佳。2周前复查
血常规：WBC2.8×10/L，RBC2×10/L，Hb101g/L，PLT50×10/L，病程中患者觉乏力，无发热，无咳嗽、咳痰，无皮下瘀斑，无鼻衄，现患者为进一步诊治收入我科。患者此次发病以来，二便可，睡眠佳，饮食差，体重无明显变化。 ＜2.既往史 否认肝炎、肺结核等传染病史。否认高血压病史、糖尿病史。否认输血史和手术外伤史。否认病毒性肝炎史，无吸烟、饮酒史。主诉青霉素过敏史。
家族史：其父有高血压史，否认肿瘤家族史。 ＜3.体格检查 T36.2℃，P90次/min，BP139mmHg/78mmHg，R18次/min。患者神清，呼吸平稳，皮肤略苍白，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC2.38×10/L，N28.7%，RBC3.16×10/L，Hb94g/L，MCV110.2fl，PLT34×10/L，Ret1.28%。 (2)生化常规、凝血常规检查：正常。 (3)肿瘤指标：AFP、CEA、CA-199:均正常。 (4)外院骨髓细胞学检查：粒系增生活跃，偶见巨幼样变、双核粒细胞。AKP积分：91分/50N.C，红细胞系增生偏低，成熟红细胞形态大小不一，巨细胞系增生活跃，以颗粒巨细胞为主，偶见多圆巨细胞，血小板散在可见，片中原始细胞占6.5%。诊断意见：骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-Ⅰ型)之骨髓象。 (5)骨髓流式：CD7(+)，CD34(+)，CD117(+)，CD33(+)，CD13(+)，CD38(+)，HLA-DR(+)，CD45dim。 (6)染色体：46XX，+del(3)(p21)，-5，-13，+marl/46，idem，-7，+8，-14，-17，-19，+mar2，+mar3，+mar4/46XX。 ＜5.诊治经过 入院后完善相关检查，复查骨髓穿刺，骨髓涂片示MDS-RAEB-Ⅰ型之骨髓象，原始细胞6.5%，根据外院染色体核型分析，评估为中危-2期，排除禁忌证后于入院第5天开始予地西他滨单药治疗(地西他滨34mg/天，dl-3)，辅以护胃、预防出血等治疗，地西他滨治疗第3天，患者诉尿频、尿急、尿痛，考虑尿路感染，予抗感染治疗后好转。血象逐渐改善，予以出院。该患者的诊断是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，17岁，因\"发现左颈部肿块1月余\"就诊。患者于一个月前无意中发现左颈部肿块，约核桃大小，当时无局部红肿，无疼痛，无头晕、无头痛，无颈痛、无手麻，无发热、无盗汗、无消瘦等症状。患者当时未予重视，未予特殊治疗。近几日患者自觉左颈部肿块较前有所增大，遂至我院门诊就诊，予行颈部B超示：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。为明确诊断，进一步治疗收住入院。患者自发病以来，食欲如往常，体重无明显下降，睡眠好，大小便正常。 ＜2.既往史 否认慢性系统性疾病史。否认酒、药物等嗜好。无既往毒物接触史。否认家族中类似疾病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P76次/min，R18次/min，BP130mmHg/80mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。右侧颈部锁骨上可及一直径约3cm×4cm大小肿块，质中，活动可，无压痛，与周围组织边界清。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.0×10/L，N2.1×10/L，N71.3%，Hb118.9g/L，PLT120×10/L。 (2)血生化检查：ALT85IU/L，AST90IU/L。 (3)颈部B超检查：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。 ＜5.诊治经过 患者入院后于全麻下行左颈部淋巴结清扫术。术后病理检查示：
镜下增生纤维组织中可见异常淋巴细胞，细胞体积小到中等，核分裂像可见。免疫组化结果示异常淋巴细胞为B淋巴细胞，cyclinD-1(-)、cyclinD-3(-)，LCA(+)，CD20(++)，CD19(+)，CD3部分阳性，滤泡性淋巴瘤，Ⅰ级，中心母细胞＜5个/HPF，ki-67肿瘤性滤泡约80%(+)。结合病史，考虑B淋巴细胞淋巴瘤累及骨髓。 明确诊断后转入血液科治疗。行骨髓穿刺，骨髓细胞涂片：整个涂片细胞较增生。涂片中异常细胞增多占31%，该类细胞小到中等，胞体圆或类圆或边缘不整齐，胞核类圆或不规则，核染色质较粗糙，核仁隐匿可见，胞浆量较少，浆染蓝色(见图48-1)。POX(-)100%。粒细胞系统减低，红细胞系统减低，巨核细胞系统全片未见，血小板少见。免疫组化结果示：B淋巴细胞数目增多，呈散在、灶性分布，T淋巴细胞及浆细胞数目不增多，MPO(++)，CD61巨核细胞系(+)，CD68组织细胞(+)，CD34(-)，CD20少数(+)，CD79a少数(+)，CD3少数(+)，CD10少数(+)，CD56(-)，CyclinD-1(-)，TDT(-)，CD138少数(+)，EMA少数(+)，Ki67(+)约30%，Bcl-2少数(+)。网染：局灶区网状纤维轻度增生。 骨髓流式细胞学检查：CD45/SS散点图中，B区域中的细胞CD45强表达SS低(疑为淋巴细胞)，约占33.7%，CD1929.1%，CD370.2%，CD277.6%.B区域中以CD19细胞群设门分析，免疫表型为：CD1070.7%，CD2069.6%，CD22dim98%，CD2338%，CD54%，样本中存在幼稚B细胞，免疫表型为CD19(+)CD10(+)，约占白细胞总数的2.9%。PET-
CT检查示淋巴瘤全身多发病灶，并已累及骨髓。因此考虑分期为ⅣA期。给予利妥昔单抗(剂量为375mg/m/BSA(体表面积)，静脉给入，每周一次，22天的疗程内共给药4次)+化疗(方案为CHOP方案：CTX800mg d+长春地辛3mg d+里葆多20mg d+泼尼松60mg d)，同时注意护肝护胃止吐水化碱化治疗。该患者的处理方案及理由是什么？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，17岁，因\"发现左颈部肿块1月余\"就诊。患者于一个月前无意中发现左颈部肿块，约核桃大小，当时无局部红肿，无疼痛，无头晕、无头痛，无颈痛、无手麻，无发热、无盗汗、无消瘦等症状。患者当时未予重视，未予特殊治疗。近几日患者自觉左颈部肿块较前有所增大，遂至我院门诊就诊，予行颈部B超示：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。为明确诊断，进一步治疗收住入院。患者自发病以来，食欲如往常，体重无明显下降，睡眠好，大小便正常。 ＜2.既往史 否认慢性系统性疾病史。否认酒、药物等嗜好。无既往毒物接触史。否认家族中类似疾病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P76次/min，R18次/min，BP130mmHg/80mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。右侧颈部锁骨上可及一直径约3cm×4cm大小肿块，质中，活动可，无压痛，与周围组织边界清。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.0×10/L，N2.1×10/L，N71.3%，Hb118.9g/L，PLT120×10/L。 (2)血生化检查：ALT85IU/L，AST90IU/L。 (3)颈部B超检查：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。 ＜5.诊治经过 患者入院后于全麻下行左颈部淋巴结清扫术。术后病理检查示：
镜下增生纤维组织中可见异常淋巴细胞，细胞体积小到中等，核分裂像可见。免疫组化结果示异常淋巴细胞为B淋巴细胞，cyclinD-1(-)、cyclinD-3(-)，LCA(+)，CD20(++)，CD19(+)，CD3部分阳性，滤泡性淋巴瘤，Ⅰ级，中心母细胞＜5个/HPF，ki-67肿瘤性滤泡约80%(+)。结合病史，考虑B淋巴细胞淋巴瘤累及骨髓。 明确诊断后转入血液科治疗。行骨髓穿刺，骨髓细胞涂片：整个涂片细胞较增生。涂片中异常细胞增多占31%，该类细胞小到中等，胞体圆或类圆或边缘不整齐，胞核类圆或不规则，核染色质较粗糙，核仁隐匿可见，胞浆量较少，浆染蓝色(见图48-1)。POX(-)100%。粒细胞系统减低，红细胞系统减低，巨核细胞系统全片未见，血小板少见。免疫组化结果示：B淋巴细胞数目增多，呈散在、灶性分布，T淋巴细胞及浆细胞数目不增多，MPO(++)，CD61巨核细胞系(+)，CD68组织细胞(+)，CD34(-)，CD20少数(+)，CD79a少数(+)，CD3少数(+)，CD10少数(+)，CD56(-)，CyclinD-1(-)，TDT(-)，CD138少数(+)，EMA少数(+)，Ki67(+)约30%，Bcl-2少数(+)。网染：局灶区网状纤维轻度增生。 骨髓流式细胞学检查：CD45/SS散点图中，B区域中的细胞CD45强表达SS低(疑为淋巴细胞)，约占33.7%，CD1929.1%，CD370.2%，CD277.6%.B区域中以CD19细胞群设门分析，免疫表型为：CD1070.7%，CD2069.6%，CD22dim98%，CD2338%，CD54%，样本中存在幼稚B细胞，免疫表型为CD19(+)CD10(+)，约占白细胞总数的2.9%。PET-
CT检查示淋巴瘤全身多发病灶，并已累及骨髓。因此考虑分期为ⅣA期。给予利妥昔单抗(剂量为375mg/m/BSA(体表面积)，静脉给入，每周一次，22天的疗程内共给药4次)+化疗(方案为CHOP方案：CTX800mg d+长春地辛3mg d+里葆多20mg d+泼尼松60mg d)，同时注意护肝护胃止吐水化碱化治疗。诊断依据有哪些？

一、病历资料 ＜1.现病史 患者，女性，17岁，因\"发现左颈部肿块1月余\"就诊。患者于一个月前无意中发现左颈部肿块，约核桃大小，当时无局部红肿，无疼痛，无头晕、无头痛，无颈痛、无手麻，无发热、无盗汗、无消瘦等症状。患者当时未予重视，未予特殊治疗。近几日患者自觉左颈部肿块较前有所增大，遂至我院门诊就诊，予行颈部B超示：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。为明确诊断，进一步治疗收住入院。患者自发病以来，食欲如往常，体重无明显下降，睡眠好，大小便正常。 ＜2.既往史 否认慢性系统性疾病史。否认酒、药物等嗜好。无既往毒物接触史。否认家族中类似疾病史。 ＜3.体格检查 T37℃，P76次/min，R18次/min，BP130mmHg/80mmHg。患者神清，呼吸平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。右侧颈部锁骨上可及一直径约3cm×4cm大小肿块，质中，活动可，无压痛，与周围组织边界清。双肺呼吸音清，未及干湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。 ＜4.实验室和影像学检查 (1)
血常规：WBC3.0×10/L，N2.1×10/L，N71.3%，Hb118.9g/L，PLT120×10/L。 (2)血生化检查：ALT85IU/L，AST90IU/L。 (3)颈部B超检查：左侧颈部实性结节(肿大淋巴结)。 ＜5.诊治经过 患者入院后于全麻下行左颈部淋巴结清扫术。术后病理检查示：
镜下增生纤维组织中可见异常淋巴细胞，细胞体积小到中等，核分裂像可见。免疫组化结果示异常淋巴细胞为B淋巴细胞，cyclinD-1(-)、cyclinD-3(-)，LCA(+)，CD20(++)，CD19(+)，CD3部分阳性，滤泡性淋巴瘤，Ⅰ级，中心母细胞＜5个/HPF，ki-67肿瘤性滤泡约80%(+)。结合病史，考虑B淋巴细胞淋巴瘤累及骨髓。 明确诊断后转入血液科治疗。行骨髓穿刺，骨髓细胞涂片：整个涂片细胞较增生。涂片中异常细胞增多占31%，该类细胞小到中等，胞体圆或类圆或边缘不整齐，胞核类圆或不规则，核染色质较粗糙，核仁隐匿可见，胞浆量较少，浆染蓝色(见图48-1)。POX(-)100%。粒细胞系统减低，红细胞系统减低，巨核细胞系统全片未见，血小板少见。免疫组化结果示：B淋巴细胞数目增多，呈散在、灶性分布，T淋巴细胞及浆细胞数目不增多，MPO(++)，CD61巨核细胞系(+)，CD68组织细胞(+)，CD34(-)，CD20少数(+)，CD79a少数(+)，CD3少数(+)，CD10少数(+)，CD56(-)，CyclinD-1(-)，TDT(-)，CD138少数(+)，EMA少数(+)，Ki67(+)约30%，Bcl-2少数(+)。网染：局灶区网状纤维轻度增生。 骨髓流式细胞学检查：CD45/SS散点图中，B区域中的细胞CD45强表达SS低(疑为淋巴细胞)，约占33.7%，CD1929.1%，CD370.2%，CD277.6%.B区域中以CD19细胞群设门分析，免疫表型为：CD1070.7%，CD2069.6%，CD22dim98%，CD2338%，CD54%，样本中存在幼稚B细胞，免疫表型为CD19(+)CD10(+)，约占白细胞总数的2.9%。PET-
CT检查示淋巴瘤全身多发病灶，并已累及骨髓。因此考虑分期为ⅣA期。给予利妥昔单抗(剂量为375mg/m/BSA(体表面积)，静脉给入，每周一次，22天的疗程内共给药4次)+化疗(方案为CHOP方案：CTX800mg d+长春地辛3mg d+里葆多20mg d+泼尼松60mg d)，同时注意护肝护胃止吐水化碱化治疗。该患者的诊断是什么？

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