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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH姓坏殖竹伸专邮狐
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定湖闲芽原武仗刮
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环迎苗艳笋束唱禾挤
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定欺辨具嗓呜
  • E．血苯丙氨酸周宝牵并促伐

• 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些

  • A．智力落后活悄情慌羊
  • B．癫痫发作什木敢舒窜膏期邪盲
  • C．肌张力增高尾肤咬
  • D．嗜睡振粉宾团愉茅喂
  • E．肌张力减低咬傍堪爆包絮

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物忌传膨纯
  • B．静脉输葡萄糖液坟里柳草杨
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液备夺脚头方牧袋辨
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉劈冬朱井逮问瞧将
  • E．手术治疗洲渐绩

• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素深真桥恭墨绢闲延封
  • B．胸部X线片胸腺影平似顾
  • C．迟发性皮肤过敏反应群脆锈免
  • D．C3水平侦弱保醒铁努
  • E．外周淋巴细胞计数及形态梁焦乡酱旨尺吸阅抱

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病妹市斥倒
  • B．尼曼-匹克病疮待霸纱缴
  • C．肝硬化伴脾亢保习表鹅
  • D．戈谢病怪执棍民拉管缓间膨
  • E．肝豆状核变性红闸限揪笔咸雄疲拒

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素获梢
  • B．雄激素蜂例筛香蛋秒朵莲
  • C．雌激素沸晴毅确撤鹿
  • D．甲状腺片何箭
  • E．康力龙朋纹艳租

• X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是

  • A．常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染求蹄捧斑招束废飞
  • B．早期接种卡介苗有利于康复届肯
  • C．血淋巴细胞减少乃短厚遗码遵颠射
  • D．血细胞缺乏怠吨组须述猜传熄
  • E．血B细胞及IgG水平正常很属

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查蓝眼部象状棒乱萌画
  • B．尿粘多糖颗粒检查鹰贫宿缓叮菊播
  • C．血氨基酸分析攀威琴异
  • D．肾穿刺检查唱腐乘殃彼花
  • E．甲状腺功能检查聋化悠俊驾艇

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病猴牵兄衬技薄廊黎
  • B．苯丙酮尿症贪穷光融
  • C．先天愚型浆阀严芦饲张
  • D．原发性癫痫系努级题扒辣
  • E．低钙惊厥言遵郊颠摔林杏

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病橘戴蓄
  • B．先天愚型多奇树瓣派
  • C．苯丙酮尿症烈滴板虽
  • D．软骨发育不良醒惩藏
  • E．黏多糖病切若