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• 先天愚型的临床特点为

  • A．智力低下检肿才耽粮鄙
  • B．体格发育迟缓禁由拜
  • C．特殊面容衰澡晴谷烘
  • D．面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙操八碌芦
  • E．以上都不是株批与么哄确吴睬

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症毅点蔬征乒二抱亏
  • B．脑发育不良亡膝气省允番杠
  • C．先天愚型社囊老
  • D．甲状腺功能减低症卡停惨甲扑率分
  • E．佝偻病衡煮辰腐钓快

• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素堵稻胞债拉详
  • B．胸部X线片胸腺影难形活
  • C．迟发性皮肤过敏反应夸弦纳闷收疯故欢毕
  • D．C3水平稿迎住付俊段浸览杏
  • E．外周淋巴细胞计数及形态桐承务凝免所腊

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  • A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲历跌景原料
  • B．翼颈、乳头间距宽供花箩仅你遭
  • C．睾丸小、乳房发育障肃学日承碗执昨
  • D．眼发育不良、耳道闭锁占且缝械辱沫
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形值叶馅

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。最可能的诊断是

  • A．小脑性共济失调眉丛蜂镰富
  • B．舞蹈病婆咱毯居哗勺嗽威
  • C．脱髓鞘脑病校过毫秤三皮佩
  • D．肝豆状核变性树泡餐趴澡娇锡原
  • E．病毒性肝炎闯顿式滨臭银

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物爹懂
  • B．静脉输葡萄糖液花叨盾尤规恨爪役系
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液槽碰宅径钓逃膏
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉另叶八盯谅值朗键沾
  • E．手术治疗胸花浪

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病

  • A．肌无力畜椒偏爆目露
  • B．智能和体格发育障碍泻铲
  • C．生长迟缓醋接餐寨
  • D．聋哑儿道泼
  • E．下肢瘫痪字叹丘雾棒钳坏

• 胸腺发育不全患儿的面部特征是

  • A．面部较长，球型鼻尖镰告晒支卜物打侧
  • B．眼距增宽，斜眼监好奥苹操黑放找建
  • C．低耳垂，耳轮发育不全系盈嚷夜绢富
  • D．下颌过小家胖
  • E．颧骨高起，腭裂朽垮草浑鸦蜓

• 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

  • A．毛发、皮肤、虹膜色泽变浅征存裤吸
  • B．常有皮肤湿疹饥悔型进
  • C．眼距宽众胸链紫
  • D．两眼外上斜傍送洒
  • E．鼻梁低平芦练疏喜

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析息判萝舅剩螺残矩
  • B．血浆游离氨基酸分析电晚甚禽愿
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定戒负讽
  • D．尿三氯化铁试验岁桥
  • E．以上都不是鸡远士管普店猫俗壤