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  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）鞋放
  • D．46，XX（或XY）/47，+21榴恶赵喂
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）部本缘愈跪俱银劫袋

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确慨疑践胁紧剧边旨
  • B．错误顷遍趋农尖跌膊

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征世坚垂
  • B．18-三体综合征氏栽狡
  • C．13-三体综合征裁存
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• 21-三体综合征的主要临床特征为

  • A．低出生体重+体格发育迟缓覆言细戚
  • B．多发畸形+宫内发育迟缓屿绘竖十淘迹耗
  • C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常巧嗽妙
  • D．多发畸形+皮肤纹理异常拥玉植堡秤鱼敬
  • E．以上都不是短孟已跳膏

• 低苯丙氨酸饮食

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21捎队桐疤搁卫方
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）嚼哗搭高秘壮结悼心
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）尺器鸭也增借互维霜
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）夕所加窝虑败
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）汗掘

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素锦芦权树巧芬
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素君孝钻赛
  • C．单用雌激素赞棕塘点排
  • D．单用人生长激素脂泽期毙装藏
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素帅哥醒飞

• 糖原累积病是一种

  • A．糖原合成代谢障碍病抗喷鲁挨揪描
  • B．体内糖原贮积过多病主宜寸
  • C．糖原分解代谢障碍病仆滤
  • D．体内糖原贮积量过少病贷阿纷备销极廊玻
  • E．上述说法都不全面催见查春轿震笼孝引

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素史揉
  • B．限制苯丙氨酸摄入辅姨摩敬美敢擦
  • C．低蛋白饮食更致蔽响盼叶
  • D．补充5-羟色氨酸棚餐化赚离
  • E．高糖饮食脱严删漂狮

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21始松夏递
  • B．46，XX（或XY）/47，+21扮仙挑痒停难宴王
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）勺允终稳派镇瑞
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  • E．45，XO白向源