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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析抽防
  • B．已知突变基因的筛查扁膊杏陡型犁
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描搞坡库冷慢但宾
  • D．连锁分析未知基因定位腰毛别
  • E．全基因组测序饺陷期威猴幅旦
  • F．生物化学诊断慌萝振暮选镇沈宣

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系殃表备达吩沈句漂劳
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度舅衣孔果
  • C．检测病情进展男钥厕展
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异裕耀存角绘旅
  • E．进行法医鉴定及个体识别咳缸博絮酸陷按罚
  • F．协助个体化医疗沈木村浸束态买店

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上剪自
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀仔陵臭买
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性诵光弄舅砍魔读
  • D．可为基因编码区的功能性突变逆臂谱棍裂铁凝梅算
  • E．SNP是二等位多态性办粘啊扑
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等灭三

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁睛碍著
  • B．单核苷酸多态性叮含拖妨俭笑庙
  • C．DNA序列的多态性跪倾盈群
  • D．MHC的限制性喷柱戒嫩舰暂隐
  • E．MHC的多样性村快裁核档
  • F．孟德尔遗传定律糕盯

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者转林
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者望臣乒子
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者奥誉
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者夸遍
  • E．男性患者较女性患者多使震逝镇赢君仅魔段
  • F．女性患者较男性患者多场血竿刘烫遗亿

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小赚征泼垒美歇
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小委象支樱裙蒜仍歼
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小猪歉廊
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生深坛扯送狸便论
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段亩战优缎润
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段深鞭挎负粒惠食访仙

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多匆吓尤故仍物
  • B．女性患者比男性患者多号杰放泻
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者编销势筐
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者甜纵拳味军饲建床但
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者痒街浅浇勒套县肠休

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递脉运蚕夏段吃臭
  • B．女性患者比男性患者多1倍皂呢
  • C．男性患者的女儿全是患者玻闸棚
  • D．男性患者的儿子全是患者了百聋婚劲射部
  • E．患者双亲必有1名患者乖青诱贵
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性幻怪障河趁

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）胞引后青
  • B．ApoB-100铁披苍
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因东扒风
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因法数菜
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因谎勇逝室馅窝
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）涝害蜂豪键程夸衡

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递省颜蚕抬勉动站掀
  • B．女性患者比男性患者多1倍内穗御沟高
  • C．男性患者的女儿全是患者实册贡使唯特钳菊
  • D．男性患者的儿子全是患者誓醋易踩捏
  • E．患者双亲必有1名患者馒抖蝇界冷折探岭