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• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）炕壳陶允惹研触弦唐
  • B．ApoB-100跪防朝
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因带虾
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因世询售
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因罗则城妙惊应梢骑竭
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）榨抖刷天

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A．琼脂糖凝胶电泳闲朵众祥
  • B．DNA测序企唇步脑宜
  • C．PCR→电泳→银染愤突败膛
  • D．STR复合扩增技术泳艺锁
  • E．STR基因扫描技术光烘
  • F．限制性内切酶酶切抓钟寨竹栋茅

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少觉叠
  • B．男性患者比女性患者多纷晃蕉窝窄
  • C．患者父母可以表型正常现乘吉刊陕倡
  • D．患者父母必有一名是患者芹立
  • E．疾病在家系中的传递是连续的想古
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险眯赔

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者推箭笔
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者文狱挽莲含
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者栏翼薄赴亏叉姐豆
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者头铲截造饮秒
  • E．男性患者较女性患者多艺枪粱自软呆打润增
  • F．女性患者较男性患者多爷糟粉慢浮

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列帽亲隙享傍诉烈宫滥
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区授品汽繁
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律崭现这粒
  • D．每个重复单元的长度20~50bp竞盲碑除柜器荒走
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点主触仇测泼塑
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的劫坦樱哀覆转征倚绪

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析闻守括浅馅
  • B．已知突变基因的筛查徐杠件亩腰跪灶季
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描面延
  • D．连锁分析未知基因定位疯槽或过窄谷
  • E．全基因组测序认计投局灯
  • F．生物化学诊断恒盛

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发浮财哄左选
  • B．疾病在家族成员传递是连续的甲肩顿哥杂骂邻械
  • C．患者父母可以表型正常惹肿采滩剥
  • D．患者的父母必有一名是患者裕烂走标更抛鹿胳
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性键状健帘糊诱嫁

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小行降闯锄规嘱棚跨疤
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小电针雷
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小躁同
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生馒镇截集柜诱标
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段召蜻泄碗直晚汽
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段亦岸跟汁染绑

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁向传
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁亏鄙篮遭
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁丁拣缓壳
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料白梦
  • E．θ≤0.1为紧密连锁壁佳膨
  • F．θ≥0.2为松弛连锁厅延

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应绣瓦雅五炕助版沫氧
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性姑虏早级挎将歉线格
  • C．温度梯度凝胶电泳闪验匹汗籍羊
  • D．单链构象多态性悟杠帜坏卧僻稍垦绒
  • E．变性高效液相色谱技术嫌界呈齐易
  • F．变性梯度凝胶电泳条榜著旁湾