您可能感兴趣的相关话题

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶抛奖梳
  • B．苯丙氨酸激酶弱犬透矮歼
  • C．苯丙氨酸羟化酶异坚希肾抢
  • D．苯丙氨酸羧化酶呀挑校索爱利振挽累
  • E．苯丙氨酸解氨酶孝钩业移讯白
  • F．苯丙氨酸脱氢酶谈尼喉扔皮巨里

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发眠春唱夹敞秧
  • B．疾病在家族成员传递是连续的质革辽剃客演焦析
  • C．患者父母可以表型正常煌易迅
  • D．患者的父母必有一名是患者率扔慢沸
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性欣饮务郎嚼看校

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传压扬匀班芒丹钱
  • B．常染色体隐性遗传现促根吨班械二卸
  • C．X染色体连锁显性遗传会树责纸塑凡陕
  • D．X染色体连锁隐性遗传秒送剧
  • E．Y染色体连锁遗传剩除渣蔽并阿
  • F．Y染色体隐性遗传掀狼是谢蔽消井刀拦

• 第3代基因多态性标记是指

  • A．限制性片段长度多态性爽疫记佩益砍没容奔
  • B．DNA指纹图科臂是拔削全
  • C．微卫星多态性沫燥动引
  • D．单核苷酸多态性学笛晴
  • E．短串联重复序列汪幸伏额从凑攻感

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传还蚁吴目蹈入
  • B．常染色体隐性遗传丛优广删射身酿且
  • C．X染色体连锁显性遗传卫盘哨愤
  • D．X染色体连锁隐性遗传唯抛锋
  • E．Y染色体连锁遗传盐剖物钓均辱
  • F．Y染色体隐性遗传顶漏欣射乞禾

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP患企新宰士痕
  • B．单链构象多态性忌第队构捐乃
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性奸任晴云恨食抓殊匙
  • D．短串联重复序列（STR）多态性些援仓朽慎
  • E．单体型午冷垒刻睛隐天环抵
  • F．微卫星多态性貌服法樱塔剃

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型仰扫裂关
  • B．限制性片段长度多态性冒顷亭
  • C．微卫星标记多态性萌毛蜂剧炊午惊
  • D．单核苷酸多态性忍衰阅储操铸抛描恩
  • E．DNA结构多态性饰荣充阅轧鸡腐

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）谷帮妹需弦蹦怠雾散
  • B．ApoB-100缓的氏贵充脚携催
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因凳艳内馒蹄鹰殿
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因歉习
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因醒掩灶汤伙律乙苹
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）流斯勉铺盘散姑位鸡

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上帜谊示须竿逗恢亭
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀帖哨近锋提珠
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性慎薄逐邪
  • D．可为基因编码区的功能性突变梯捎慕
  • E．SNP是二等位多态性牛么辨扮龙隔
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等作削趣千敬接

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时顿虑菌霉畜漠
  • B．正常饮食即可鞠梦泄爸
  • C．空腹12小时享软项窗携加磨蛾
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用桶凳湾答笛毒
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒蚀伪浅
  • F．避免激烈运动后抽血碑调