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• 患者男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传怒荡茧辛揉助轨住
  • B．常染色体隐性遗传声争
  • C．X染色体连锁显性遗传孩筒字奖蜜搅
  • D．X染色体连锁隐性遗传政端蝴示刑桂犯情格
  • E．Y染色体连锁遗传轻融陡朱绝嘴
  • F．Y染色体隐性遗传组哲陡王兴袜骑

• 多次重复测定的均值与被测量真值的接近程度，称为

  • A．准确度纳翻
  • B．正确度崭之著颈购狡率
  • C．精密度睁漠萍货兆
  • D．偏倚映矛迫
  • E．误差李精农记蹄贷然株亡

• 患者男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小刺讯播的奥折烧
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小怪等盒
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小葡辜阻魂耍
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生石见寸坝昂
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段锋映捎胳铅的
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段贵永外断

• 患者男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发厚慕裂独
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的尸茧米翁
  • C．疾病在家族成员传递是连续的致哑捐篇交邮
  • D．患者父母仅有一名是患者裳盼牲夜校箱芳
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性劝订进建败
  • F．患者父母可以表型正常精面齐农剧

• 基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
  提示：PCR-SSCP适用于检测

  • A．200bp以内的DNA靶基因片段融悼
  • B．300bp以内的DNA靶基因片段牺拴脏赖腹实音桶
  • C．400bp以内的DNA靶基因片段榆杨到成蔬职
  • D．500bp以内的DNA靶基因片段堆蹦盛环
  • E．大于200bp的DNA靶基因片段参镰
  • F．大于400bp的DNA靶基因片段蒜薪耳店莫筛

• 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
  查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱
  提示：临床初步可能的诊断为

  • A．疑为急性胰腺炎驳峰奴
  • B．胃炎堤良恐井疲五
  • C．阑尾炎社恩议
  • D．急性胃肠炎归员辞神的烦弦
  • E．肝炎泡沾晓组满
  • F．冠心病窗宁弯嘉皮声乱有兽

• 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
  查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱
  提示：对于急性胰腺炎的诊断，除AMY外还可以选择下列哪种酶

  • A．ALT埋扇熊至
  • B．天冬氨酸氨基转移酶（AST）追发
  • C．CK砖掀大潜撕物喉难停
  • D．乳酸脱氢酶（LDH）须胆们弃洞稍蝴扔
  • E．脂肪酶（LPS）叛涛企卵狭
  • F．胆碱酯酶（ChE）妹情亭钻沾买览题龟

• 基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
  提示：熔解曲线分析检测突变的原理是

  • A．根据野生型序列和突变型序列因构象不同而产生不同的熔解曲线累桥陪习秋
  • B．根据野生型序列和突变型序列因分子量不同而产生不同的熔解曲线铃再肠吊膨吵山空
  • C．根据野生型序列和突变型序列因二级结构不同而产生不同的熔解曲线秧爷盒侍逗办
  • D．根据野生型序列和突变型序列因Tm不同而产生不同的熔解曲线躁杨贩撤目残松疤昼
  • E．根据野生型序列和突变型序列因变性温度不同而产生不同的熔解曲线巨著召欧耕
  • F．根据野生型序列和突变型序列因延伸温度不同而产生不同的熔解曲线猴犹悬

• 患者男性，42岁，7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余，体检时尿RBC2～5/HP，其余均正常，因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查：血浆：TP 67g/L；Alb 34g/L；AST 52U/L；Urea4.5mmol/L。尿液： WBC（+）；蛋白（++）；隐血（+）。血常规：RBC4.26×10^12/L；Hb129g/L。其余指标均正常。
  提示：根据上述实验结果，仍然对该患者的血尿、蛋白尿原因无法明确。进一步可做哪些检查

  • A．凝血功能检查寒吼
  • B．自身抗体录刷扔
  • C．24小时尿蛋白定量脏外歉虑酸检嫂
  • D．Ccr分八视西授划坚
  • E．尿渗量卖消与洽
  • F．尿沉渣镜检业愿荒

• 患者，女性，39岁，烦躁不安、畏热、消瘦2个月余，服用安神药物效果不明显，自患病以来食量增加但体重减轻，大便一日2～3次，稀便。
  查体：体温37.2℃，BP130/90mmHg，P92次/分，眼球略突出，睑裂增宽，瞬目减少，两叶甲状腺轻度肿大、均匀，未扪及结节，无震颤及杂音，心肺（-），肝脾未及。
  提示：甲状腺激素的生理生化功能不包括下列哪项

  • A．提高基础代谢率册亡仆庆怜糕
  • B．抑制胆固醇代谢为胆汁酸未隙值远框语妖末色
  • C．增加氧耗率躲
  • D．促进骨骼的增殖惧骂
  • E．促进中枢神经系统的发育雁艺肝帜伍应量绒
  • F．增加产热蔑系侨进弊