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患者男性,5岁,智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为,并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征,临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38提示:此遗传病家系是什么遗传方式
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患者,女性,39岁,烦躁不安、畏热、消瘦2个月余,服用安神药物效果不明显,自患病以来食量增加但体重减轻,大便一日2~3次,稀便。查体:体温37.2℃,BP130/90mmHg,P92次/分,眼球略突出,睑裂增宽,瞬目减少,两叶甲状腺轻度肿大、均匀,未扪及结节,无震颤及杂音,心肺(-),肝脾未及。提示:甲状腺激素的生理生化功能不包括下列哪项
对阴离子间隙的叙述正确的是
患者男性,42岁,7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余,体检时尿RBC2~5/HP,其余均正常,因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查:血浆:TP 67g/L;Alb 34g/L;AST 52U/L;Urea4.5mmol/L。尿液: WBC(+);蛋白(++);隐血(+)。血常规:RBC4.26×10^12/L;Hb129g/L。其余指标均正常。提示:进一步检查结果:尿沉渣检查:WBC32/HP;上皮细胞7/HP;RBC80/HP,变形红细胞多见;尿蛋白2.3g/24h;尿量1580ml/24h;尿Cre118μmol/L。Ccr98.2L/24h(122.0~180.0L/24h);自身抗体(-);凝血功能正常。根据上述结果,最可能的诊断是
患者男性,28岁,1年前诊断为乙型病毒性肝炎。当时的实验室检测结果为:ALT 367U/L(参考范围1~40 U/L),HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性(参考范围:阴性),HBVDNA为8.6×107 U/ml(参考范围:<100 U/ml),HBV基因型为B型。随后每日一次口服拉米夫定100mg(核苷类似物,抑制HBV复制),在治疗过程中定期监测HBV DNA载量、肝功能和乙肝两对半。半年前的实验室检测结果为:ALT 31U/L,HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性,HBV DNA为3.3×103U/ml。2天前的实验室检测结果为:ALT 98U/L,HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性,HBV DNA为6.9×105 U/ml。提示:该患者的实验室检验结果提示
对于尿糖检测阳性的叙述,正确的是
患者男性,28岁,1年前诊断为乙型病毒性肝炎。当时的实验室检测结果为:ALT 367U/L(参考范围1~40 U/L),HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性(参考范围:阴性),HBVDNA为8.6×107 U/ml(参考范围:<100 U/ml),HBV基因型为B型。随后每日一次口服拉米夫定100mg(核苷类似物,抑制HBV复制),在治疗过程中定期监测HBV DNA载量、肝功能和乙肝两对半。半年前的实验室检测结果为:ALT 31U/L,HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性,HBV DNA为3.3×103U/ml。2天前的实验室检测结果为:ALT 98U/L,HBsAg、HBeAg和HBcAb均阳性,HBV DNA为6.9×105 U/ml。提示:HBV耐药突变和基因型检测结果为:HBV基因型为B型,检测到rtA181V、rtL180M和rtM204V突变。HBV基因组变异主要发生在
患者男性,50岁,体形肥胖,出现心前区闷痛不适后立即就诊,查体:心率90次/分,律齐,各瓣膜区未闻及杂音,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音。急查心电图无异常发现,胸部X线检查无异常。提示:3小时后复查肌红蛋白、心肌酶和心肌肌钙蛋白,均明显增高,心电图提示V1-V5导联ST压低,T波倒置。考虑诊断
患者男性,42岁,7天前因肉眼血尿入院。发现镜下血尿2年余,体检时尿RBC2~5/HP,其余均正常,因此未重视。近期无感冒或感染症状。入院后即进行了血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、乙肝病毒血清学等检测。实验室检查:血浆:TP 67g/L;Alb 34g/L;AST 52U/L;Urea4.5mmol/L。尿液: WBC(+);蛋白(++);隐血(+)。血常规:RBC4.26×10^12/L;Hb129g/L。其余指标均正常。提示:根据上述实验结果,仍然对该患者的血尿、蛋白尿原因无法明确。进一步可做哪些检查
患者男性,5岁,智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为,并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征,临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38提示:对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是
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