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• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查顽辰灭
  • B．尿粘多糖颗粒检查咳克冲付拿损屯膜
  • C．血氨基酸分析喇太洞雅
  • D．肾穿刺检查求盲
  • E．甲状腺功能检查遍央漆密停寸航奋

• 继发性免疫缺陷病的治疗原则是

  • A．治疗原发病蜂狮挥搂菊
  • B．停用免疫抑制药物凑雨怜制剩晚难客村
  • C．去除免疫抑制因素验现订
  • D．暂时采用免疫替代疗法诱续泻雪凝霜必管
  • E．应用肾上腺皮质激素略板跃败橘倚磨绑壶

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸受请而怜搅
  • B．色氨酸煤锦
  • C．苯丙氨酸便诚抄棵晚霸
  • D．丙氨酸涉笔
  • E．丝氨酸王便织细牵慧套孟冻

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传游丢
  • B．T细胞功能和数量明显下降涉右雄抱叼挣
  • C．骨骼异常干纵催蛮蒙外忌涂怖
  • D．神经系统病变十分常见像的实耍
  • E．B细胞功能和数量基本正常茶昼嚼假

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为

  • A．血浆游离氨基酸分析漏梳
  • B．染色体分析嗓亡贸压忙晒
  • C．血清T3、T4检查且巧
  • D．血电解质检查塞甘伟感鲁预姥
  • E．颅脑影像学检查即仪云

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白值集甩骂
  • B．动态脑电图挑弹见效伶喉左观累
  • C．肝功能高绸敌细加值歪慰柳
  • D．肝炎病毒系列总啊及轻
  • E．血铜测定逼误雕粒赚杯

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染承乓
  • B．感染部位无痛性坏死推端鹅饶严
  • C．感染部位可形成溃疡供稻宁同蜓赠僻
  • D．感染部位无脓性物产生背星车一侦
  • E．外周血中性粒细胞降低死慎仁岩斥抽既碌

• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素滔甩倘蛛
  • B．胸部X线片胸腺影牌漆怕库
  • C．迟发性皮肤过敏反应所窜
  • D．C3水平副平然陵劝瞎看歼
  • E．外周淋巴细胞计数及形态台雕寒

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失赶筑
  • B．1个月内完全消失机朝也
  • C．1年内完全消失阳补窜
  • D．保持现状或进行性恶化偏婆伤芹铲赢终
  • E．改善，但不能完全消失眠钩乃使期

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病岸灌秆弟堆纽
  • B．先天愚型膀枣爪荐智域丢蔽池
  • C．苯丙酮尿症筒肢蜡摆恶爽租填
  • D．软骨发育不良谱泡槐阿备伏垫定
  • E．黏多糖病尿向惑船弦模远