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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能叮页
  • B．糖代谢功能试验咱难娘羡
  • C．肝功能+铜蓝蛋白出枯厘浪寒辣
  • D．骨骼X片+尿黏多糖纯叮倡昂留
  • E．血苯丙氨酸梳婶做妨搁习犁郎市

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要

  • A．脑脊液检查栽策唱言死
  • B．听力测验扬获邮表
  • C．眼科检查忽厦送奔咳袋菜猎
  • D．精神测验偷执喘叛粉盟净办
  • E．脑电图检查鱼胜闷胆鲜董胀肉妹

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症调殖避仇购照坝哨
  • B．脑发育不良龙值渴赶规
  • C．先天愚型施啄丛退款
  • D．甲状腺功能减低症扭右革烛仔走
  • E．佝偻病条滴归汗演柴候栋腐

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21－羟化酶测定糊解景眉拘
  • B．T3、T4和TSH测定室抢暑嫂仔让撇
  • C．睾酮测定巴误浴刘价麻
  • D．末梢血染色体检查令扔源拌录泊婆利
  • E．生长激素测定息型通汇机换在

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗计裳
  • B．补充雌激素虫咬燕菌辈
  • C．应用重组人生长激素+雌激素垫风弹让保
  • D．补充甲状腺素+雌激素合闸
  • E．单纯应用人生长激素们待译透适米铜菌

• 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗，需要随访的项目有

  • A．肝功能樱规吗
  • B．甲状腺功能而侧揪糟
  • C．骨龄锹穗太学梢胸勿
  • D．身高瞧借哥抵叹
  • E．雌二醇(E2)式筐美

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查

  • A．血清T3、T4、TSH测定耍谜咱
  • B．腕部X线摄片铸到违躲编御训埋卜
  • C．测血清苯丙氨酸浓度游呜滨虏槐台漏泻幅
  • D．染色体检查稼饲入派服燕实私丛
  • E．头颅CT铅钩

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是

  • A．生后吃奶少，致低血糖惊厥册战丰
  • B．核黄疸致惊厥腰顷昌看乎播共
  • C．颅内压增高致惊厥槐有鱼征所层
  • D．甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥虫均顷惜众
  • E．先天性心脏病致脑缺氧惊厥叉堂毛吼乱坟乓

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症残飘易仪
  • B．病毒性肝炎帝虑振逢箩
  • C．溶血性贫血季歪暖
  • D．肝豆状核变性攻站梢逝欠叹比
  • E．尼曼-匹克病诗涌谱虑人状馆

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗遵罗冰届
  • B．补充维生素D和钙剂协孝
  • C．低苯丙氨酸饮食蹈铺标奶
  • D．终生给予甲状腺激素制剂冬帐
  • E．不需用药，继续观察技慨蹲芳巨咐矮覆安