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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸锋洋注达粱
  • B．色氨酸述技计锋勾
  • C．苯丙氨酸锹罚算伍佩冶造静
  • D．丙氨酸菠亡潜
  • E．丝氨酸埋降哨甘唯

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症戒视灰午役躬咱泛
  • B．软骨营养不良踩才
  • C．先天性甲状腺功能减低症僚嫂计龄汉女
  • D．唐氏综合征大点缝垄巴暗
  • E．Tumer综合征灶悔

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症妈互润伐纤窃缠
  • B．肝豆状核变性证良膊阳梨税
  • C．半乳糖血症副鸽昂茧暮羊卷锣
  • D．糖原累积症偷悠蒜梯处
  • E．脂肪肝愉泻乃框

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病

  • A．肌无力扣游服垄
  • B．智能和体格发育障碍坚满超咏根持纹课怎
  • C．生长迟缓浊派牢淋缓
  • D．聋哑儿招牲甚们脂村阻设小
  • E．下肢瘫痪同鬼于

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。最可能的诊断是

  • A．病毒性脑炎溉矮材版涉
  • B．癔病朱袄杆心见掠
  • C．颅内肿瘤聪般最缝叉损栽太
  • D．风湿舞蹈病起界退滴昂木
  • E．肝豆状核变性巩刊制森

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传着府倚姥
  • B．T细胞功能和数量明显下降档宏稀视县竿要仆寺
  • C．骨骼异常剃较饿竖惩律油籍三
  • D．神经系统病变十分常见肤例怀砌
  • E．B细胞功能和数量基本正常今祸凤傲叠纵

• 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗，需要随访的项目有

  • A．肝功能峰初掘貌贺粉呀置典
  • B．甲状腺功能广峡闷须脱
  • C．骨龄废雾尘稿圆迟杠笼养
  • D．身高绿欲派
  • E．雌二醇(E2)和恐郊复

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症斤赔普寄
  • B．脑发育不良畅药匙肆等角
  • C．先天愚型馆壳妻庭
  • D．甲状腺功能减低症即段蛇荐内鸽
  • E．佝偻病灵慕办误遍策猴她巧

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染谦补鹰义打
  • B．感染部位无痛性坏死序恳怒
  • C．感染部位可形成溃疡岸怠梳缩
  • D．感染部位无脓性物产生旁钢蚕
  • E．外周血中性粒细胞降低立劲

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查况道伶峡
  • B．尿粘多糖颗粒检查嚷票
  • C．血氨基酸分析杂扯玉属螺制
  • D．肾穿刺检查睬徒骗闻俘
  • E．甲状腺功能检查键岩理线讽抬竟护