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  • D．两眼外上斜透积占财条
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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒年沸吐消
  • B．进行肝移植营货边采耻跪洗世
  • C．酶替代治疗碗研屋监乞
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  • E．控制酸中毒部逗介辽帘惕蜂望测

• 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。首先需要做的检查是

  • A．血培养岗翁丧肝假现
  • B．EB病毒抗体派织令百查
  • C．骨髓穿刺检查信余筹质规钳枯筹注
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• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型敌标
  • B．先天性甲状腺功能减低症墙邀均敲严嫌薯
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  • D．苯丙酮尿症天蜻姿凤悬仪切
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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3，T4，TSH品傻画擦汉摩
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定瘦罐苦盾是握禽
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环揉刘录净阻独
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• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查

  • A．染色体检查僵畜半允
  • B．脑电图检查表房遥纷棋文
  • C．X线检查贞布英撒顷忍卸熄筒
  • D．甲状腺功能检查促归户佣固遇蹈井
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• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素阳卸妇哲
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• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病扯入齿村个墙皆捷
  • B．苯丙酮尿症肝壶
  • C．先天愚型诵兰教
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  • E．低钙惊厥昂结桂苗朋炎股

• 继发性免疫缺陷病的治疗原则是

  • A．治疗原发病荣眼希披
  • B．停用免疫抑制药物哲斧沉
  • C．去除免疫抑制因素模唐下妨凝
  • D．暂时采用免疫替代疗法款漫唯又
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• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断

  • A．染色体检查狗纲
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