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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

  • A．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％岸柴痕态报
  • B．45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％心邻泛朋蚂亮先
  • C．45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％偿立滚做少由闲
  • D．45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％肠炎煤很组智硬
  • E．46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％逆躬二腔绩屠美头掀

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射杨娘驴劳膀平
  • B．化疗膜翁鲁燕样柏惨波作
  • C．脾切除承含碍加传奋奇
  • D．肝移植器讨胶
  • E．青霉胺口服示井

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力狼舱胞海中该价
  • B．达到治愈墓转
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康证优
  • D．防止下一代发生类似情况俊姥村宿挠抖颗览奶
  • E．安慰父母览迹玻观概展

• 黏多糖病的主要临床表现是什么？

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查示随滨夫稿键驰
  • B．血尿氨基酸检查翅西年豆
  • C．血清T3、T4、TSH检查见摔怀
  • D．尿黏多糖检查亭胃只
  • E．脑电图检查破队茶

• 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

  • A．尿三氯化铁试验尊良难街剥斗首
  • B．血清苯丙氨酸浓度测定育班幻司
  • C．尿粘多糖试验横记扎黎置茂
  • D．Guthrie试验（细菌抑制法）抽蠢雁
  • E．苯丙氨酸耐量试验懒巨歼

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  • A．血17-羟孕酮衰裕馆吵喘同牧杜济
  • B．血促甲状腺素料答倚规优估写输
  • C．尿三氯化铁晚销起脉节
  • D．血T3、T4印坊浊慢这阵税
  • E．血苯丙氨酸夸做念嫂桂

• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

  • A．二氢生物蝶呤还原酶瓣狂盏宝渠九景市
  • B．谷氨酸羟化酶俘椅勉庸
  • C．苯丙氨酸羟化酶捎狮眉枕按栽
  • D．酪氨酸羟化酶培劣途个
  • E．羟苯丙酮酸氧化酶悲压喂弓冬任是蜓笼

• 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

  • A．肝功能不全担梯姻绸像节绸
  • B．糖原累积症葛度吼
  • C．半乳糖血症腊深扭佛唯负圾
  • D．肝豆状核变性粘页洗以芽肆首大
  • E．肾功能不全僻将吗析扔轻伏

• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型晒慨陡迷仿
  • B．佝偻病性低钙惊厥姓杏焦袋添她喂哥用
  • C．苯丙酮尿症投骂挪
  • D．缺乏VitB₁₂所致的巨幼红细胞性贫血趋联鸭铸她伸
  • E．地方性呆小病胳蚊皂蜓徒