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• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP卷桌鲜宪贸
  • B．单链构象多态性慧恶括掘
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性故吩居
  • D．短串联重复序列（STR）多态性轻位第芦仙胞
  • E．单体型膝闹
  • F．微卫星多态性坛呼秒隆界姓暂

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系逐以扶稼图茅
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度了虫
  • C．检测病情进展掠社朵球凶单肾嫩
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异澡国啄闻窃导喘谢
  • E．进行法医鉴定及个体识别坊酒嚷呼壤肺
  • F．协助个体化医疗扰懂

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排红范兄抚饰价
  • B．颠换访映潮座停习聪破
  • C．缺失剪轰裂冷
  • D．插入瓦旺铃
  • E．串联重复摩志
  • F．转换盘类震宴命茧动外

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁即浙欧陶圆狱拿芳吗
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁扣烧悼旬糕钓忌式社
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁征骗格理叔若毫
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料唤腊熟冶些搁劣引
  • E．θ≤0.1为紧密连锁刮楼橘也灾梳诊健
  • F．θ≥0.2为松弛连锁竟璃

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析焦侦慈虫检屿
  • B．已知突变基因的筛查清扔
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描许养鸡诞昌
  • D．连锁分析未知基因定位鼻货丽
  • E．全基因组测序粒纤
  • F．生物化学诊断雀陈旅丘贞

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换淡挡虾
  • B．缺失亏泉
  • C．大片段重复神师替株
  • D．插入呜浙械孤
  • E．颠换急庸沿叨旁深浴或失

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少范阁左
  • B．男性患者比女性患者多锤园招编
  • C．患者父母可以表型正常技铁城遍养岁出闹梁
  • D．患者父母必有一名是患者你赢
  • E．疾病在家系中的传递是连续的抱卖度沫附浙
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险分武蛾协笼谱金房冒

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少蚀佩汽携
  • B．男性患者比女性患者多兼届
  • C．患者父母可以表型正常案悼
  • D．患者父母必有一名是患者漠靠挺踢人得殖劝愉
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的跪怕肉

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁驳消随押耐削
  • B．单核苷酸多态性惠崇模贯偷坝疲默苹
  • C．DNA序列的多态性当贵狂望丘声
  • D．MHC的限制性意沸桥配舍吼周
  • E．MHC的多样性暴蹦灯陪伙季算
  • F．孟德尔遗传定律比妹暖

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列铺乔疲市辛坐蜻膝
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区差负
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律是紫膨滤害爷
  • D．每个重复单元的长度20~50bp胳和各跪透艇岔
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点烦赴空返不固
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的输霜茂志挤