患儿,女性,1岁11个月,因“发现心脏杂音1个月余”就诊。患儿1个月余前因“肺炎”在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。
提示:根据患儿的特殊面容,最可能的遗传综合征是

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患儿,女性,1岁11个月,因“发现心脏杂音1个月余”就诊。患儿1个月余前因“肺炎”在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。
提示:根据患儿的特殊面容,最可能的遗传综合征是

  • A.DiGeorge综合征补王牙著
  • B.Down综合征帖械八
  • C.Edward综合征踩怀知选些堪
  • D.Marfan综合征奋昆把眼猪
  • E.Noonan综合征妄物
  • F.Patan综合征疤押剩
  • G.Turner综合征蜜辫饥腊梢
  • H.Williams-Beuren综合征聚银陕挑注踪席巧

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