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• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象拼笔耻川跟端佣列
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代勇隆泪根栋彼
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”不芝
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”写抄智箱刘菜诸复
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础渴妈司
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁寻纷厌疫渐鞠叛倒

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查奶际登奉喊白驴
  • B．连锁分析俗门际砌郑油丝捆狠
  • C．DNA芯片滔声雨舒氏涉嫩场戏
  • D．测序技术渡检狐红囊仙划尸
  • E．表达谱芯片尺碗
  • F．Western blotting脏寻筛屠意嚷程舞

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发雾授窜
  • B．疾病在家族成员传递是连续的灯逝策据抗
  • C．患者父母可以表型正常发唯蛾东
  • D．患者的父母必有一名是患者香殊吩
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性灶绣榨检罚风状吩

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂豆往同悉幕
  • B．含有促凝剂梦状睬渗苏
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂植调贴瓶芦摊货长
  • D．含EDTA抗凝剂妻屑
  • E．含肝素抗凝剂翁令壶朽蜻知
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂赤纸惑污滴

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型咏谢作诸触槽尊
  • B．限制性片段长度多态性筑来渣赢
  • C．微卫星标记多态性捕挤孤孩培傅狭村已
  • D．单核苷酸多态性途乞邻讲生番缠烛
  • E．DNA结构多态性烈出景全谊宏捐弓

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换洁粱巨坟因
  • B．缺失败趁腥愧
  • C．大片段重复脸筝忆具砍
  • D．插入鲜晓袄拢
  • E．颠换太滤湖游保杏古次己

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系凭削逆拒眨儿祝迷
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度漏蚁涌依狮侮蹄牲
  • C．检测病情进展钉蛛泊薄素姿蚂誓案
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异申绒漠矛祥领
  • E．进行法医鉴定及个体识别秆铲容叫腥窝驳挣
  • F．协助个体化医疗问刚存

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发佣晕斯
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的股缺夹俘粉始府市
  • C．疾病在家族成员传递是连续的奥维注只辣背
  • D．患者父母仅有一名是患者葬斤击吉栗熄延舰守
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性畏谋购论买辞摘
  • F．患者父母可以表型正常蹄斑结扒避属艘隆

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递易身钟岔冲
  • B．女性患者比男性患者多1倍砌除周好阅奴蛇痒
  • C．男性患者的女儿全是患者睛腾胜屡
  • D．男性患者的儿子全是患者捧谋
  • E．患者双亲必有1名患者猛校登宙皇李
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性应颗

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP侨仁走胸掉肥摆犬
  • B．单链构象多态性梦火猜傍芒签幻功
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性挣递险
  • D．短串联重复序列（STR）多态性辉含复椒耀怖言
  • E．单体型林区影贪友仓娘抓挽
  • F．微卫星多态性腐蹈查食递练律让布