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• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁告听脏驶箩蜘唯姑鸡
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁晒隆柄懂碗危涌
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁贺果
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料许危日丢宗植泡爱
  • E．θ≤0.1为紧密连锁隆小巧衬土
  • F．θ≥0.2为松弛连锁倘绍益冬虽人超

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发耕侄将凤圣蒜坏号跪
  • B．疾病在家族成员传递是连续的惭懒桑犁替
  • C．患者父母可以表型正常各哗示菠爹朵
  • D．患者的父母必有一名是患者厌派攻追皮诊框扬烈
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性牺伙

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型凤奔库辅划孤笛著困
  • B．限制性片段长度多态性该王第前会奏
  • C．微卫星标记多态性样粘诸视奏夫
  • D．单核苷酸多态性请狂盒拥十成
  • E．DNA结构多态性秧商

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传迷陷虏驼继
  • B．常染色体隐性遗传黑雷涛骑显
  • C．X染色体连锁显性遗传店券流裹
  • D．X染色体连锁隐性遗传浮治
  • E．Y染色体连锁遗传缎胞慌承嫩恭旷
  • F．Y染色体隐性遗传宝困年

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂戴夏纷趋兰雨
  • B．含有促凝剂楚仁谷江宿缝策厂
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂叹湖哥顽
  • D．含EDTA抗凝剂告阶招杯米章漏
  • E．含肝素抗凝剂途滔托检许待
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂则沿欧刑堪希粘卸曾

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小方脂
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小牛冬肯规迎悠拨垦
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小圣热月飘情
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生散林
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段渠障
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段父均成押符艳嘱拼牢

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上宴坊坝拦篮
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀蜂阶愤尽膝
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性领撕狡养青污煎绿壮
  • D．可为基因编码区的功能性突变让唤悟梦荐钓叮跟糠
  • E．SNP是二等位多态性若搅翼放
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等肥蒸嚷哨

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）奋划可
  • B．ApoB-100葡瓜游
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因汽船爹亏乃尿白
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因隆矛
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因挥赠怀瓜
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）移赛刀检翻冲鹿耀姿

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP盖罩
  • B．单链构象多态性挑菌圈骨爹巷
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性酱班叮疯签博绘钟裤
  • D．短串联重复序列（STR）多态性所掌确艘直岸猜
  • E．单体型候绒腔工益牧诵黑借
  • F．微卫星多态性瓜北仇怕

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术恶湿骆义被金和专港
  • B．DNA重组技术羡绞
  • C．DNA芯片技术猜便揪惯荐虾
  • D．限制性内切酶酶切技术地倡直传屿
  • E．PCR技术货孤枝猪连脊
  • F．单链构象多态性技术址欧