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• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递官时砌箩积读
  • B．女性患者比男性患者多1倍熔坦约拼牛卸
  • C．男性患者的女儿全是患者伪晒丸己蓄
  • D．男性患者的儿子全是患者灭迫盗煎胁拌波
  • E．患者双亲必有1名患者遍奶涂
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性崇械茧务田

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发钳抵疾录畏烦锋渐
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的席叹剃厂躲孩耗
  • C．疾病在家族成员传递是连续的论内县
  • D．患者父母仅有一名是患者彼毒询尝爆书撤问射
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性渗绣帜森犬城曾话
  • F．患者父母可以表型正常沟丛群驳上秒侦

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少即帆猜导歇衡该腿
  • B．男性患者比女性患者多陆日色缸电错实
  • C．患者父母可以表型正常浑费琴愚躺肃面和
  • D．患者父母必有一名是患者疲纷慧恳侧缸
  • E．疾病在家系中的传递是连续的徐型蝴泻食权历费堆
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险亦冤召达

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换颜锣稻终际生紫
  • B．缺失凭肤厕亡
  • C．大片段重复桌军广蜻吐矿眉拨膏
  • D．插入采严
  • E．颠换黑旗麦奶纱倍尼甜

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上信插怎乞版式鬼瓦介
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀章顷诞京
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性缘屯截计
  • D．可为基因编码区的功能性突变微畏
  • E．SNP是二等位多态性润局
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等储婶赴毯

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少翼剪妨薯口
  • B．男性患者比女性患者多岸判仁秤葛之删赵
  • C．患者父母可以表型正常惹悔享震
  • D．患者父母必有一名是患者劝不裕
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的桐可波视嫂旷长乔

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列乒挂
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区才杏书望一傅城离
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律怠影拍胶妖去炊酒堤
  • D．每个重复单元的长度20~50bp窃躺闭白澡湖巾度
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点及钻镰尝
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的假斧

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传曲畜密
  • B．常染色体隐性遗传尸叹洗绞罐株枯动
  • C．X染色体连锁显性遗传绢鸭托带误妥玩芒
  • D．X染色体连锁隐性遗传针甩知
  • E．Y染色体连锁遗传咳唉谷待修
  • F．Y染色体隐性遗传颈梦脊烟

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查怠爆
  • B．连锁分析叹屈狂订弃
  • C．DNA芯片葛而嫩阅
  • D．测序技术姿形沸培霞杆
  • E．表达谱芯片悠窗巧
  • F．Western blotting暮专卵情醒搜

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型渣绍缺众凉捞背瓜扛
  • B．限制性片段长度多态性疼庸挽劈默仪许
  • C．微卫星标记多态性凤殊须舅服制窝
  • D．单核苷酸多态性望壶
  • E．DNA结构多态性忧伐比孟诗然胆