患者有2型糖尿病史20年,口服降糖药,血糖控制可;无心脏病史、无高血压史、无脑血管病史;无手术和外伤史;无肝炎、结核和其他传染病史。无吸烟和饮酒史,30年前起在造纸厂工作(有间接石棉接触史)直至退休。
体格检查:体温38.2℃,脉搏86次/分,血压125/70mmHg,患者神清,贫血貌,巩膜无黄染。全身浅表淋巴结未扪及肿大,左胸轻度塌陷,左肺呼吸音低,右肺部呼吸音清,余肺部未闻及异常呼吸音。心律齐,心率86次/分,未闻及瓣膜杂音。腹部平坦,无移动性浊音,无异常包块,无压痛及反跳痛,神经系统及四肢检查无异常。


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基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一,检测方法也随之迅速发展。
提示:常用的检测PCR扩增产物点突变的方法有
患者男性,5岁,智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为,并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征,临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图38所示。 图38
提示:此遗传病家系是什么遗传方式
某男,65岁,患慢性充血性心衰和骨质疏松症,长期口服地高辛片剂和钙片,因眩晕,头痛伴心律失常入院,血清地高辛浓度2.1ng/ml。
提示:该患者最可能的诊断是