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• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少诉扛郎吩儿
  • B．男性患者比女性患者多裳继您献列
  • C．患者父母可以表型正常跃播妖炮辛
  • D．患者父母必有一名是患者戏仔雀档
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的岗质摊缺研

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A．琼脂糖凝胶电泳谅炕矩猎烟
  • B．DNA测序逐匀型喉橘
  • C．PCR→电泳→银染歪架刃
  • D．STR复合扩增技术服速
  • E．STR基因扫描技术递冤预反谁
  • F．限制性内切酶酶切裳阁德勒贞扯切

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查苹烫敌糟悬狮暮袍
  • B．连锁分析期粪戏单租镜胁
  • C．DNA芯片左念异度
  • D．测序技术爬银众稳幻载姜白
  • E．表达谱芯片庸肾
  • F．Western blotting艺熊半拿雕智

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系场话猫闸碧笼乘蝇骤
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度蚕什孕的
  • C．检测病情进展克钩妹球
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异历令何
  • E．进行法医鉴定及个体识别章虾
  • F．协助个体化医疗线粗

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少巷址养
  • B．男性患者比女性患者多紧告
  • C．患者父母可以表型正常熟芽影
  • D．患者父母必有一名是患者俩坝铺饲店远具阻巧
  • E．疾病在家系中的传递是连续的煤李杆
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险始宗绒吉蒸分溜

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）扔钉牌加命火文
  • B．ApoB-100逼拣显洒
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因铅蚂赤呆谷好仁
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因肌来酷更帐誉工士挣
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因记堂谅架有日狼
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）爷袭号标章鸡八动

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析洗存
  • B．已知突变基因的筛查吓母遭汁哄驱食
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描浙刷驾搂骗睬勒
  • D．连锁分析未知基因定位泼罪拌
  • E．全基因组测序森滑养
  • F．生物化学诊断环梨

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列繁董谈风胃胡查
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区村神
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律讯于住谱设拜划
  • D．每个重复单元的长度20~50bp饿堂术乌链
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点捞投仍
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的滥纺

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁异粗拘环览村情缺
  • B．单核苷酸多态性豪斑俱谋春
  • C．DNA序列的多态性弄呈鉴肃京岁教乒
  • D．MHC的限制性沈二功肩恢医脊朋傲
  • E．MHC的多样性勇遥扇乡倡纵兵被
  • F．孟德尔遗传定律蠢押像甘纲牺安蝇荐

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型英蔽断撤爽前驴存
  • B．限制性片段长度多态性找虑母棋以
  • C．微卫星标记多态性许岔途渗家愈畏捧指
  • D．单核苷酸多态性牺沉判
  • E．DNA结构多态性梯俗尚逼