- 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式 - 下列关于同工酶概念的叙述，正确的是
- GOD-POD法测定血清葡萄糖时，对测定结果有影响的物质有
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是 - 患者，女性，26岁，怀孕前无糖尿病病史，现怀孕7个月，近1个多月来出现多饮、多尿、消瘦等症状。空腹血糖18.63mmol/L，随机血糖浓度22.12mmol/L。
提示：糖尿病对孕妇和胎儿的影响不包括 - 由于基因组计划的推动，基于链末端终止法的自动化测序日益完善，自动化测序以独特的优势取代了手工测序，成为目前DNA序列分析的主流。
提示：自动化测序系统采用多种荧光染料标记的优势在于 - 患者男性，49岁，尿液浓茶色20天伴乏力、恶心、反酸而就诊。大便正常，无既往病史，无用药史，无酗酒史。
查体：体温36℃，皮肤颜色轻度黄染，无蜘蛛痣、肝掌。心肺（-），腹软，无包块，无压痛和反跳痛。肝脾肋下未触及，无双下肢水肿。肝病待查收入院。实验室检查结果：全血细胞分析：WBC 4.37×10^9/L；分类计数：N 51.00%；L 39.10%；RBC4.90×10^12/L；Hb 146 g/L；Plt 108.00×10^9/L。肝功能： Alb 35.5g/L,A/G 0.76,TBIL 75.6μmol/L,DBIL 46.8μmol/L，ALT 990U/L,AST 410U/L，GGT 236 U/L，ALP 242U/L。
提示：病毒性肝炎标志物检查：HBsAg(+),HBsAb(-)，HBeAg(+),HBeAb(-),HBcAb(+)；HBV-DNA荧光定量：3.56×104U/ml；甲型肝炎病毒IgM抗体(-)；戊型肝炎病毒IgM抗体(-)。根据上述结果，最可能的临床诊断是 - 某女，36岁，妊娠30周，行羊水膜腔穿刺。
提示：羊水卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值＞2，提示 - 以下属于非电离辐射的有
- 控制中枢尿崩症多尿的药物首选
- 患者男，40岁。因"体检发现肝右叶占位1周"入院。既往有"乙肝"病史12年，无烟酒等不良嗜好。入院查体：一般情况可，KPS 100分，皮肤黏膜无黄染，无肝掌、蜘蛛痣或皮下出血，浅表淋巴结未及；心肺听诊无异常；腹部平软，无腹壁静脉曲张，无肝掌、蜘蛛痣。肝脾肋下未及。进一步行胸、腹部
CT检查示：
①肝右叶占位一 枚，直径1.5cm，门静脉主干及左右分支内未见癌栓；②双肺及纵隔未见转移。（如图）入院后查肝功能结果示：TB 12.5μmol／L、DB 6.7μmol／L、ALT 31U/L、AST 20U/L、总蛋白75.2g/L、白蛋白40.3g/L、凝血酶原时间12.1秒。血常规提示：白细胞计数7.5×10
／L，中性粒细胞百分比65.0%，血红蛋白143g/L，血小板计数112×10／L。乙肝五项：HBsAg(+)、HBcAb(+)，余三项阴性。HBV DNA2.25×10
copies。甲胎蛋白：65.0μg/L。
提示患者选择了微波消融治疗，结果如下图所示。）患者经微波消融治疗后，肿瘤获得完全消融，以下随访内容描述正确的是()
- 患者男，32岁，十年前在云南打工期间沾染毒品，与他人共用针具吸毒。近一年无明显诱因出现午后低热，乏力明显，并有夜间盗汗症状，近半年体重减轻约15kg，就诊于某医院。患者一般状态较差，颈部可触及肿大淋巴结，相关检查后诊断为“肺结核，淋巴结核”。考虑患者为静脉吸毒者，对其进行HIV筛查，检测结果为阳性，进行复检结果仍为阳性，WB确证试验出现的条带是gp160，P17，不能确诊HIV感染。
提示：若经过一系列评估以后，可以确诊此患者为艾滋病患者，并对其进行抗病毒治疗，治疗一年后进行确证试验，检测出现的条带为gp160，P24，gp120，P31，P17，gp41，判断条带新增4条的原因为 - 半夏泻心汤的功用是
- 明胶海绵是目前应用较广泛的一种栓塞物，可被机体完全吸收，闭塞血管时间一般是
- 下列哪一项不是风温的诊断要点
提示：该分析批的误差类型最可能是- 脉象艰涩不畅，如轻刀刮竹，其主病可能是
- 王先生，55汉族文职人员，身高175Cm，体重80kg，腰围92Cm，血压155/88mmHg，恶血胆固醇5.03mmol/L。工作压力大，经常加班很少参加体育活动经常饮酒（平均每日饮白酒30～40ml），空腹血糖6.4mmol/L餐后2小时血糖9.1mmol/L父母有高血压病74.不属于健康风险评估的是
- 严重的巩膜炎或出现无血管区禁用下面哪一项治疗
- 非血管内介入治疗技术不包括
- 功能泻火除烦，善于清泻三焦火邪的药物是
患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式
【医学猫】涵盖执业医师(助理)、护士资格、执业药师、医学考研、招聘选拔、定期考核、三基、住院医师、主治医师、卫生资格考试、副高级医师、高级职称等题库。
广东省人才交流协会医疗人才专业委员会开发，专注，专业！章节练习、历年真题、专家解析、考点预测、考前押题、模拟考试限时免费，请下载医学猫 APP!
患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式
- A．常染色体显性遗传险胳摘
- B．常染色体隐性遗传冷拿浪馆臂怪糠
- C．X染色体连锁显性遗传承掌填海原
- D．X染色体连锁隐性遗传津裹厉蚁喘
- E．Y染色体连锁遗传凤畅毒晶
- F．Y染色体隐性遗传米兰项基箭哭逮幼
您可能感兴趣的相关话题
-
- A．单倍型杠稼
- B．限制性片段长度多态性悠室册杏增扒辰
- C．微卫星标记多态性肩移粒寒文灶统坑蚊
- D．单核苷酸多态性丁困仰接忙雀溪
- E．DNA结构多态性言播胞让少脚秩
-
- A．基因组扫描技术舞冒飞
- B．DNA重组技术献锻姑晒跳千男隶贝
- C．DNA芯片技术歌插亩偷
- D．限制性内切酶酶切技术陈验拳
- E．PCR技术土不耀逗减养排
- F．单链构象多态性技术度哗
-
- A．候选基因筛查丛逐拼外忙币
- B．连锁分析隆筋苗
- C．DNA芯片诸添芒宜足仁住幅
- D．测序技术腾糕海颠拔仓
- E．表达谱芯片圾搂捡应帘围猛
- F．Western blotting浊抛氏醉夏客
-
遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对微卫星DNA描述正确的是- A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列尝阅
- B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区嫌哈
- C．遵循孟德尔共显性遗传规律校溪冈摊命
- D．每个重复单元的长度20~50bp乐勉
- E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点波忽幕裁道似
- F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的糖租肠献
-
- A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象降尊裙
- B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代珠盘霜色靠页
- C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”崭朝固确当霉灿之惧
- D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”稳绳随误
- E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础梢针惜
- F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁茧颠测强
-
单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的形式包括- A．重排概柏务浆皇
- B．颠换虏贵腊膏
- C．缺失绳饰撤疲
- D．插入绕迷冒桐礼梨蹄宪
- E．串联重复索膨性泼糕梳毕庙岛
- F．转换怨银坐泛科
-
- A．转换赤于酿升构午阳桑满
- B．缺失飘炊陆贡宙
- C．大片段重复惧逆单仁
- D．插入很拔纽醉
- E．颠换咐柳隐掠房啄
-
患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：本家系最常见的致病基因是- A．低密度脂蛋白受体（LDLR）董梯附崭击想湾呀脖
- B．ApoB-100基僚狭
- C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因迷棒霉护嫂椅
- D．衔接子蛋白（ARH）基因钱与已怜猎盛寿
- E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因道肤姿朋担去
- F．高密度脂蛋白受体（HDLR）两材夫蹲旁
-
- A．限制性片段长度多态性债得
- B．DNA指纹图开桨煮
- C．微卫星多态性确辆蜡猪度备或珍
- D．单核苷酸多态性伶割战债蝇主冻更嫂
- E．短串联重复序列根奖俩刑黎纷
-
患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是- A．患者分布呈散发俊突鸡竖让章
- B．疾病在家族成员传递是不连续的扑竖洪培考许惩劈
- C．疾病在家族成员传递是连续的落拍夹役
- D．患者父母仅有一名是患者眉间阶
- E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性行骂骄交谨古维肤摔
- F．患者父母可以表型正常崭府批纹故劣
联系我们
广东省人才交流协会医疗人才专业委员会
地址：广州天河区政务中心7楼
电话：020-2896 0023
手机：137 2800 9570
邮箱：153257288@qq.com
视频：请关注【医学猫】公众号