- 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是 - 检验师小王发现一位患者的乙肝抗体阴性而乙肝定量PCR检测为强阳性，他怀疑患者所携带的乙肝病毒存在变异。于是他试图保存该患者的乙肝病毒核酸序列，拟进行下一步的蛋白表达工作。
提示：下面哪种方法可鉴定乙肝病毒核酸质粒 - 患者男性，30岁，尿毒症入院，欲采取肾移植治疗方案。
提示：目前以独特的高精准性和成功率的特点而广泛应用于临床的HLA分型方法是 - 合格的分子生物学检验标本对于获得准确的检验结果很重要。
提示：若待测核酸是RNA，为了避免被RNase降解，所用耗材应预先进行以下哪些处理 - 对于感染性疾病的分子诊断而言，应制定恰当的分子诊断策略。
提示：感染性疾病分子诊断的临床意义包括以下哪些方面 - 已知某些病原体的感染与肿瘤的发生发展密切相关。
提示：已知肝细胞癌与下列哪些病原体的感染密切相关 - 患者女性，47岁，关节痛伴黄疸。感到恶心，常有腹胀和不适，无呕吐。排恶臭粪便和深褐色的尿液。无既往病史，无输血史。体格检查：患者有黄疸，肝大和触痛。
提示：HBV基因组序列的利用率（编码基因效率）达 - 患者，男性，48岁，5小时前大量饮酒，出现下腹部剧烈持续疼痛1小时，向腰背部放射，弯腰时腹痛可减轻，伴恶心、呕吐、腹胀、发热，体温38.9℃。
查体：上腹部压痛（+），反跳痛（+），肌紧张（+），墨菲征（+），肝区叩痛（+），肠鸣音明显减弱。
提示：AMY的检测试剂中存在的一些成分会干扰下一项目的检测，这就是携带污染，最有可能被干扰的检测项目是 - 电泳是临床常用的检验技术，而影响电泳的因素较多，包括待分离生物分子的性质、缓冲液性质、电场强度、电渗及支持介质的筛孔等。
提示：下列有关电泳时溶液的离子强度的描述中，错误的是 - 肿瘤的发生与发展存在一定的遗传学基础，可通过特异和灵敏的分子生物学方法检测。在肿瘤的发生过程中，基因变异是其重要的发病机制。
提示：原癌基因在结构和表达水平上会发生相应的改变，转变为具有致癌作用的癌基因，下面哪种机制在不改变DNA序列的情况下，可引起癌基因的活化 - 检测HPV DNA及其基因型常用的方法包括
- 图36显示的是生化分析仪分光光路图。 图36
提示：自动生化分析仪比色皿的常用材料为 - 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式 - 下列关于同工酶概念的叙述，正确的是
- GOD-POD法测定血清葡萄糖时，对测定结果有影响的物质有
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是 - 患者，女性，26岁，怀孕前无糖尿病病史，现怀孕7个月，近1个多月来出现多饮、多尿、消瘦等症状。空腹血糖18.63mmol/L，随机血糖浓度22.12mmol/L。
提示：糖尿病对孕妇和胎儿的影响不包括 - 由于基因组计划的推动，基于链末端终止法的自动化测序日益完善，自动化测序以独特的优势取代了手工测序，成为目前DNA序列分析的主流。
提示：自动化测序系统采用多种荧光染料标记的优势在于 - 患者男性，49岁，尿液浓茶色20天伴乏力、恶心、反酸而就诊。大便正常，无既往病史，无用药史，无酗酒史。
查体：体温36℃，皮肤颜色轻度黄染，无蜘蛛痣、肝掌。心肺（-），腹软，无包块，无压痛和反跳痛。肝脾肋下未触及，无双下肢水肿。肝病待查收入院。实验室检查结果：全血细胞分析：WBC 4.37×10^9/L；分类计数：N 51.00%；L 39.10%；RBC4.90×10^12/L；Hb 146 g/L；Plt 108.00×10^9/L。肝功能： Alb 35.5g/L,A/G 0.76,TBIL 75.6μmol/L,DBIL 46.8μmol/L，ALT 990U/L,AST 410U/L，GGT 236 U/L，ALP 242U/L。
提示：病毒性肝炎标志物检查：HBsAg(+),HBsAb(-)，HBeAg(+),HBeAb(-),HBcAb(+)；HBV-DNA荧光定量：3.56×104U/ml；甲型肝炎病毒IgM抗体(-)；戊型肝炎病毒IgM抗体(-)。根据上述结果，最可能的临床诊断是 - 某女，36岁，妊娠30周，行羊水膜腔穿刺。
提示：羊水卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值＞2，提示 - 以下属于非电离辐射的有
患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是
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患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是
- A．患者分布呈散发虑蒸侮产
- B．疾病在家族成员传递是不连续的筛抄看第行显
- C．疾病在家族成员传递是连续的慢包伪煤脉
- D．患者父母仅有一名是患者岩奉瞒扒胃币
- E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性需抗鼻须专卷尿降
- F．患者父母可以表型正常额后筒吉嚷慢窄棕
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单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括- A．前者是单个核酸的变异股苍秃摄
- B．后者呈现为长度多态性之涉胜掀芳腹涂
- C．呈现为片段多态性宁雁材搬养
- D．后者检测简单竿拖儿锡
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- F．两者均可致病卷渣朵供录闪
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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是- A．连续性传递勇橘柏纷
- B．女性患者比男性患者多1倍鼻乎兽录游脚
- C．男性患者的女儿全是患者帝朴
- D．男性患者的儿子全是患者卫微搬
- E．患者双亲必有1名患者尺麦企咏剃原
- F．女性患者的后代有1/2的患病可能性姑玩完搂酬料垦肾睬
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遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对SNP描述正确的是- A．占所有已知多态性的90%以上域运
- B．在单个基因或整个基因组的分布均匀驴饱驾摘帮鸭季墓
- C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性艺缸徒春范惜恢件送
- D．可为基因编码区的功能性突变殖滨浙
- E．SNP是二等位多态性呼茂巡径瓜泪寺睬
- F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等呀袖际租虾
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- A．患者分布呈散发佛诊舌键升杠警
- B．疾病在家族成员传递是连续的府同振袄殃
- C．患者父母可以表型正常绳蝇抖缘
- D．患者的父母必有一名是患者尿砖拐君阳吸滑
- E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性忆医聋厕敞薄
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- A．候选基因筛查贵强
- B．连锁分析会轧携们扭挤
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- F．Western blotting董党裳玩采冲虏席禽
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患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：本家系最常见的致病基因是- A．低密度脂蛋白受体（LDLR）鬼辰钞话纸贺
- B．ApoB-100桥狮双古哨
- C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因袖商
- D．衔接子蛋白（ARH）基因皆航
- E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因屠虏或痒
- F．高密度脂蛋白受体（HDLR）帽箱自
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- A．基因组扫描技术狮秘
- B．DNA重组技术外辉蝴救锋
- C．DNA芯片技术侨魄闻
- D．限制性内切酶酶切技术肥加
- E．PCR技术忠坡栋点
- F．单链构象多态性技术价儿陶蜓探咽
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- A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小加史极裤咱寸
- B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小扭翅斯
- C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小吐澡瘦膀
- D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生罐揭十侍绕搜
- E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段锅都职擦悔砖
- F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段遭雁韵驼
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患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：它的致病基因是- A．苯丙氨酸转氨酶门倘鼓帮姥捕
- B．苯丙氨酸激酶诗捆很窑
- C．苯丙氨酸羟化酶最巡嫌
- D．苯丙氨酸羧化酶菜脆航唯
- E．苯丙氨酸解氨酶要层雾薪饮守指卷
- F．苯丙氨酸脱氢酶泥踢为置证贞强谣型
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- A．男性患者比女性患者少集浓咽挽津童梢
- B．男性患者比女性患者多配涂借挨巡
- C．患者父母可以表型正常那裕刘貌沉守
- D．患者父母必有一名是患者匠聪二丑爆脖
- E．疾病在家系中的传递是连续的型井滩辜察
- F．患者同胞中有1/2的患病风险楼帜蚕店括曾史
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