单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的检测可应用于哪些方面

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的形式包括

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对SNP描述正确的是A．占所有已知多态性的90%以上 B．在单个基因或整个基因组的分布均匀 C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性 D．可为基因编码区的功能性突变 E．SNP是二等位多态性 F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：STR多态性检测常规使用的方法包括A．琼脂糖凝胶电泳 B．DNA测序 C．PCR→电泳→银染 D．STR复合扩增技术 E．STR基因扫描技术 F．限制性内切酶酶切

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对微卫星DNA描述正确的是A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列 B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区 C．遵循孟德尔共显性遗传规律 D．每个重复单元的长度20~50bp E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点 F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：下面哪种是第一代遗传标记A．SNP B．单链构象多态性 C．限制性片段长度（RFLP）多态性 D．短串联重复序列（STR）多态性 E．单体型 F．微卫星多态性

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：它的致病基因是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：此遗传病家系是什么遗传方式

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：该病是由什么基因突变导致的

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：本家系最常见的致病基因是

患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
提示：此遗传病家系是什么遗传方式

SNP中单个碱基发生了什么变化A．转换 B．缺失 C．大片段重复 D．插入 E．颠换

DNA多态性标记有哪些A．单倍型 B．限制性片段长度多态性 C．微卫星标记多态性 D．单核苷酸多态性 E．DNA结构多态性

X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是A．非连续性传递 B．女性患者比男性患者多1倍 C．男性患者的女儿全是患者 D．男性患者的儿子全是患者 E．患者双亲必有1名患者