医学猫> 临床生物化学检验技术副高级职称>

利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确，对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。
提示：对循环DNA描述正确的是

利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确，对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。
提示：复杂性疾病分子诊断常用的检测标本有

利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确，对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。
提示：复杂性疾病分子诊断的特点，说法错误的是

下面哪些是常见的抑癌基因A．Rb基因 B．p53基因 C．C-myc D．K-ras E．APC基因

下面哪些机制可引起癌基因的活化且改变了DNA序列A．扩增 B．点突变 C．插入突变 D．易位 E．DNA甲基化

与原发性高血压发病相关的基因有A．肾素基因（rennin） B．血管紧张素原（ATG） C．血管紧张素转化酶基因（ACE） D．心钠素基因（ANP） E．葡萄糖激酶（GCK）

关于癌基因说法正确的是A．能引起细胞恶性转化的基因 B．由原癌基因转变的 C．不存在于正常细胞中 D．正常情况下不表现致癌性 E．可通过点突变活化

80%的患者存在特异性HLA型的疾病是A．原发性高血压把呀富B．继发性高血压景茧C．1型糖尿病慨盆健拴喉枣惨悄壮D．2型糖尿病径期片E．冠心病昂睁妇歼梯

与家族性乳腺癌发生相关的抑癌基因是A．Rb暗葱稀B．P53驾又灿饿榴条记追卫C．Brac1, Brac2芽蔬虾猜驴罩废宣优D．K-ras危曾朝杆E．N-ras败岸魂放

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的检测可应用于哪些方面

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的形式包括

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对SNP描述正确的是A．占所有已知多态性的90%以上 B．在单个基因或整个基因组的分布均匀 C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性 D．可为基因编码区的功能性突变 E．SNP是二等位多态性 F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：STR多态性检测常规使用的方法包括A．琼脂糖凝胶电泳 B．DNA测序 C．PCR→电泳→银染 D．STR复合扩增技术 E．STR基因扫描技术 F．限制性内切酶酶切

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对微卫星DNA描述正确的是A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列 B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区 C．遵循孟德尔共显性遗传规律 D．每个重复单元的长度20~50bp E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点 F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的

遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：下面哪种是第一代遗传标记A．SNP B．单链构象多态性 C．限制性片段长度（RFLP）多态性 D．短串联重复序列（STR）多态性 E．单体型 F．微卫星多态性

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：它的致病基因是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：此遗传病家系是什么遗传方式

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：此遗传病家系是什么遗传方式

患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
提示：该病是由什么基因突变导致的

临床生物化学检验技术副高级职称相关章节

上一页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 49 下一页

联系我们

广东省人才交流协会医疗人才专业委员会

地址：广州天河区政务中心7楼

电话：020-2896 0023

手机：137 2800 9570

邮箱：153257288@qq.com

视频：请关注【医学猫】公众号